Fibrose cística

FIBROSE CÍSTICA (Bárbara Melissa)

CONCEITO
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura.

INCIDÊNCIA
A incidência da patologia em causa é variável de acordo com a população estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com freqüência de um portador do gene em 40 pessoas na raça branca (1/40). A doença é pouco freqüente na raça negra um para 17 mil negros americanos (1/17000) e rara em orientais um para 90 mil (1/90000). Apesar disso a fibrose cística ocorre em todas as raças.

FISIOPATOLOGIA
A proteína afetada é a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). Então, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de íons de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Resultando na permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões. É uma situação grave que pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.

CONSEQUÊNCIAS
O muco acumula nos