Fibrose Cística

O que é fibrose Cística?
A Fibrose Cística é uma anormalidade hereditária caracterizada por congestão e infecção no pulmão, e mal absorção de nutrientes. também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).

Genética:
. Cada célula do corpo (exceto espermatozoides e óvulos) tem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos, herdados um da mãe e um do pai para formar cada par. Os genes nos cromossomos contêm o código para produção de proteínas. Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína causando assim a fibrose cística, essa mutação na CFTR que as pessoas com a doença possuem acaba causa transporte anormal de eletrólitos e água através das membranas celulares epiteliais, o que provoca acúmulo de muco espesso nos pulmões e no pâncreas, o que facilita infecções respiratórias, provoca obstruções dos ductos pancreáticos e prejudica a digestão.

A fibrose cística tem como característica ser uma doença recessiva, o que significa que para ter a doença o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe. Se a criança receber um gene do pai e da mãe, como mutação a criança nasce com fibrose Cística

Principais sintomas:
Infecções pulmonares e respiratórias recorrentes
Tosse com muco espesso
Presença de muco nas fezes.
Atraso no crescimento
Suor salgado
Ângulo destorcido das pontas dos dedos.

Prognostico e Diagnostico: exame de triagem neonatal sugestivo
Sintomas sugestivo da doença
Teste do suor com dosagem de cloro e sódio

Tratamento:
Cinesioterapia respiratória
Fisioterapia respiratória