Fenilcetonúria

1848 palavras 8 páginas
Exibir mais
FACULDADE NORDESTE
CAMPUS DUNAS

BIOQUÍMICA E CORRELAÇÕES CLÍNICAS: FENILCETONÚRIA

ANA KESIA MARQUES
BRUNA RODRIGUES
TAINÁ BARSI
VALDIANE SILVA

Fortaleza-CE
Maio/2015

1

Trabalho de Bioquímica

Trabalho da disciplina de Bioquímica
Bioquímica e correlações clínicas: Fenilcetonúria uma doença crônica e não transmissível
Profª Deborah Moura
1º Semestre – Fisioterapia

Fortaleza- CE
Maio/ 2015

2

SUMÁRIO

Capa ...................................................................................................................1
Folha de rosto ....................................................................................................2
Sumário ..............................................................................................................3
O que é a Fenilcetonúria? ..................................................................................4
Bioquímica da Fenilcetonúria............................................................................5 à 7
Causas da doença..............................................................................................8
Sintomas da Fenilcetonúria..............................................................................,.9
Detecção precoce..............................................................................................10
Tratamentos.......................................................................................................11
Referência..........................................................................................................12

3

O QUE É A FENILCETONÚRIA?
A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um excesso do aminoácido que se torna tóxico ao organismo, resultando principalmente em danos cerebrais. A detecção precoce da fenilcetonúria seguida do tratamento nutricional com dieta restrita em

Relacionados

  • Fenilcetonuria
    1084 palavras | 5 páginas

    Introdução Neste trabalho, explicarei sobre a fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa doença restringe totalmente a alimentação do afetado, não podendo comer nenhum tipo de alimento que contenha a fenilalanina. Fenilcetonúria Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal. A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma….

    exibir mais
  • fenilcetonuria
    2209 palavras | 9 páginas

    FENILCETONúRIA FENILCETONúRIA Trabalho de Citologia e Genética apresentado ao Curso de Nutrição, Universidade Anhanguera. Orientador: Profª Walquíria Coordenador: Priscila Chasseraux SÃO BERNARDO DO CAMPO 2014 Sumário LISTA DE ILUSTRAÇÕES 4 1 Introdução 5 1.1 INTRODUÇÃO FENILCETONÚIRIA 6 2 fENILCETONÚRIA 7 2.1 DEFINIÇÃO DA DOENÇA. 2.2 BIOQUIMICA DA FENILCETONÚRIA 2.3 TIPOS DE FENILCETONÚRIA. 9 2.4 DIAGNÓSTICO ......................................….

    exibir mais
  • Fenilcetonuria
    1220 palavras | 5 páginas

    O que é fenilcetonúria? A fenilcetonúria é uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilas. Esta enzima é responsável por hidroxila o aminoácido fenilalanina, ou seja, adicionar uma hidroxila (-OH) à estrutura da fenilalanina, na posição para do anel aromático, transformando-a na molécula de um outro aminoácido, a tirosina. Além de participar diretamente da formação de proteínas, nos ribossomos, a tirosina também é utilizada na síntese de outras estruturas importantes para o nosso corpo, como….

    exibir mais
  • fenilcetonúria
    577 palavras | 3 páginas

    FENILCETONÚRIA O QUE É? Erro no metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência na atividade da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, a qual a partir da fenilalanina catalisa a síntese em tirosina. Figura 1: transformação fenilalanina - tirosina A fenilalanina deve ser convertida em tirosina, pois, além deste ser utilizado na síntese proteica, ele também serve como precursor para outras substâncias importantes como: pigmentos (melanina), neurotransmissores e hormônios (adrenalina….

    exibir mais
  • FENILCETONURIA
    2375 palavras | 10 páginas

    Informe Técnico N. 49, de 11 de abril de 2012. Esclarecimentos sobre a Fenilcetonúria 1. Introdução A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, resultante da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina (FAL) em tirosina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina. A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa aumento de FAL no sangue….

    exibir mais
  • Fenilcetonuria
    392 palavras | 2 páginas

    Fenilcetonúria A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina. Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos….

    exibir mais
  • Fenilcetonúria
    303 palavras | 2 páginas

    Fenilcetonúria O que é fenilcetonúria A fenilcetonúria é uma desordem do metabolismo herdada que causa problemas intelectuais e de desenvolvimento se não tratada. Na fenilcetonúria o corpo não consegue processar uma porção da proteína chamada fenilalanina, a qual está em quase todos os alimentos. Se o nível de fenilalanina ficar muito alto, o cérebro pode ser danificado. Sintomas da fenilcetonúria Bebês com fenilcetonúria podem parecer normais ao nascimento. Pela idade de 3 a 6 meses,….

    exibir mais
  • Fenilcetonuria
    4117 palavras | 17 páginas

    Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1.7 Causa a deficiência hepática da fenilalanina-hidroxilase, ocasionando a reduzida conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina e seu conseqüente aumento no sangue. A hiperfenilalaninemia, nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue, pode ser encontrada em diferentes….

    exibir mais
  • Fenilcetonúria
    494 palavras | 2 páginas

    Fenilcetonúria A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim as graves conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina….

    exibir mais
  • Fenilcetonúria
    1063 palavras | 5 páginas

    O que é Fenilcetonúria? A fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. É uma doença hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico. Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para quebrar….

    exibir mais

Outros Trabalhos Populares