Fenilcetonuria

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O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilas. Esta enzima é responsável por hidroxila o aminoácido fenilalanina, ou seja, adicionar uma hidroxila (-OH) à estrutura da fenilalanina, na posição para do anel aromático, transformando-a na molécula de um outro aminoácido, a tirosina. Além de participar diretamente da formação de proteínas, nosribossomos, a tirosina também é utilizada na síntese de outras estruturas importantes para o nosso corpo, como a melanina.

Transformação da fenilalanina em tirosina
Quando o indivíduo possui esta deficiência (existem três níveis da deficiência: a clássica, com atividade enzimática de menos de 1%, praticamente não há atividade; a leve, com atividade enzimática de 1% a 3%; e a hiperfenilalninemiatransitória ou permanente, com atividade enzimática superior a 3% e praticamente assintomática), a maior parte da fenilalanina ingerida (quase todos os alimentos proteicos possuem este aminoácido, em maior ou em menos quantidade) não pode ser metabolizada pelo organismo da forma adequada. A pequena parte que é aproveitada para a construção das proteínas é adequadamente utilizada pelo corpo, porém, oexcesso, sem a ação da enzima para convertê-la em tirosina, é acumulado.
Só que este acúmulo de fenilalanina não é algo inofensivo. O organismo sempre tende converter as substâncias em outras que possam ser metabolizadas mais facilmente. Só que neste caso, a substância em que a fenilalanina é convertida é prejudicial ao nosso organismo. É o ácido fenilpirúvico, que inibe a formação de mielina, umamembrana fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, e compromete o desenvolvimento neurológico do fenilcetonúrico, caso ele não seja tratado adequadamente. Ou seja, o indivíduo nasce saudável ,mas poderá desenvolver problemas mentais.
Uma observação política a se fazer quanto à atual obrigatoriedade do teste do pezinho atualmente é que ela não é fruto de nenhuma bondade governamental.Considerando-se que o Estado é responsável por manter e cuidar de pessoas com deficiências, oferecendo (teoricamente) qualidade de vida, sai muito caro aos cofres públicos oferecer assistência a milhares de pessoas (aproximadamente uma em cada 24 mil crianças nascem com fenilcetonúria no Brasil) que são economicamente inativas (em outras palavras, “não dão lucro”, porque não podem trabalhar). Assim,sai mais barato oferecer um exame gratuito ao nascer, que permite o desenvolvimento saudável do fenilcetonúrico, do que oferecer assistência durante os anos de vida de um cidadão economicamente inativo.
Fenilcetonúria ou PKU (abreviatura de Phenylketonuria, em inglês) como é mundialmente conhecida, é uma doença metabólica, transmitida geneticamente deforma autossômica recessiva. É um erro inatodo metabolismo proteico.
História
 Abjörn Fölling a fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha por Abjörn Fölling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina. As amostras de urina foram estudadas e, em contato com uma substância química(chamada cloreto férrico), tornavam-se verdes. Fölling provou que a substância eliminadana urina era derivada da fenilalanina (ácido fenilpirúvico).Mais testes foram feitos em outras crianças com deficiência mental. Com base nesses achados, Fölling publicou seu primeiro trabalho no qual sugeriu a existência de uma doença causada por defeito hereditário no metabolismo da fenilalanina associada a deficiência mental. Em 1937, Pentose e Quastel sugeriram o nome de fenilcetonúria. Em 1947,Jervis demonstrou que a doença ocorria por dificuldade de hidroxilação da fenilalanina em tirosina. Em 1953, Bickel e colaboradores estudaram os efeitos de uma dieta pobre em fenilalanina em uma criança de 2 anos, portadora da doença. O tratamento de outros pacientes permitiu verificar que a restrição precoce deste aminoácido (fenilalanina),evitava o retardo mental.
O diagnóstico precoce da...
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