Fenilcetonuria

Introdução

Neste trabalho, explicarei sobre a fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa doença restringe totalmente a alimentação do afetado, não podendo comer nenhum tipo de alimento que contenha a fenilalanina.

Fenilcetonúria

Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal.
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina.
A fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha pelo Doutor Abjorn Folling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina.
As amostras de urina foram estudadas e, em contato com uma substancia química, chamada cloreto férrico, tornavam-se verdes. Folling provou que a substância eliminada na urina era derivada de fenilalanina.

O que é Felalanina?
Fenilalanina é um aminoácido. Os aminoácidos são pequenas partes que formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.

Causas
A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral. diagnóstico Exames
A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou