Fenilcetonuria

Fenilcetonúria

O que é:

A fenilcetonúria é uma doença genética, que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro causando retardo mental irreversível.

As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é "venenosa ".

Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria é um erro do metabolismo e não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.

O retardo mental causado pela ingestão de alimentos com fenilalanina é irreversível nos fenilcetonúricos.

Fenilcetonúria e o teste do pézinho

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.

Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem pot volta dos 4 ou 6 meses de vida.

Diagnóstico da Fenilcetonúria

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria

Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

feridas na pele semelhante ao eczema; odor corpóreo característico; náusea e vômito; comportamento agressivo ou auto-agressivo; hiperatividade; retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;
As crianças afetadas com a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições.

Causas da Fenilcetonúria

A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre