erros inatos do metabolismo

ÍNDICE

INTRODUÇÃO

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Aberrações Numéricas dos Cromossomos
Aberrações Estruturais dos Cromossomos

DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

Síndrome de Down
Trissomia do 18
Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA

Síndrome do Miado do Gato (5p-)

DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico.
ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Síndrome 47,XYY
Trissomia do X (47,XXX)
Síndrome de Turner (45,X e variantes)

INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos

As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:

Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes:

Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo