Defeitos do tubo neural

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É uma malformação fetal que ocorrem na fase inicial do desenvolvimento fetal, entre a 3ª até a 5ª semana de gestação, envolvendo a estrutura primitiva que dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Durante a gestação, o organismo feminino sofre modificações para se adequar à nova vida que está em formação. Os níveis sanguíneos maternos de folato (eritrocitário e plasmático) diminuem normalmente,talvez como consequência da expansão do volume sanguíneo e do aumento da excreção urinária do folato, sendo que neste período sua absorção mante-se inalterada. Com a queda do folato, esses níveis podem atingir um nível crítico, deixando o feto exposto ao risco de anomalias fetais, dentre elas os Defeitos Fechamento do Tubo Neural. (DFTN ou DTN).

Nesses primeiros dias da gestação a placa neuralse fecha, formando o tubo neural. O fechamento precoce incompleto resulta em meningocele e mielomeningoceles (espinha bífida) e o fechamento tardio resulta em anencefalia (ausência de cérebro), sendo esta última considerada como incompatível com a vida. A incidência mundial de DTNs em 1998 variava de 1/1000 até 8/1000 nascidos vivos em regiões de altas prevalências. Nesta época no Brasil, a cada800 nascimentos, uma criança apresentava DTN. Nos Estados Unidos, os defeitos de nascimentos ocorriam em 2,9% de todos os nascidos vivos e lideram a causa de morte entre crianças. Os custos médicos associados com o tratamento da espinha bífida nos Estados Unidos em 1995 eram estimados em 200 milhões de dólares anuais.

Anencefalia

A palavra Anencefalia significa "sem encéfalo" ou "semcérebro". É o único Defeito do Tubo Neural considerado totalmente incompatível com a vida. Em geral, as crianças acometidas dessa malformação nascem sem o couro cabeludo, calota craniana e meninges. O que sustenta a sua vida é a sua ligação com a mãe. Muitas vezes morrem antes do parto. Estas gestações em geral resultam em aborto e quando chegam até o final, estes bebês morrem poucas horas após onascimento. Em geral, poucos minutos.


Espinha Bífida

É uma malformação da coluna vertebral. Ela ocorre quando a extremidade inferior do tubo neural não se fecha corretamente, causando sérios danos medulares. Apesar da possível correção cirúrgica, a lesão nervosa é permanente e resultam em níveis diversos de paralisia dos membros inferiores, bexiga e intestino. Além do comprometimento físico amaior parte dos indivíduos afetados também apresentam distúrbios mentais.

A palavra bífida significa dividida.

Existem três tipos de espinha bífida conhecidos. São a: Meningoceles, Mielomeningoceles e a Oculta.


Meningocele - Este é o tipo mais raro e de menor comprometimento das funções neurológicas, pois não compromete o sistema nervoso. As meninges se distendem e passam por entre asvértebras que estão abertas. Isso forma um cisto no local formado por tecidos da meninge e de líquido cefalorraquidiano.


Mielomeningocele - Este é o tipo mais comum e de maior gravidade. Além das meninges o sistema nervoso fica exposto e o cisto formado, contém, além das meninges e do líquido cefalorraquidiano, partes da medula e nervos. As suas seqüelas irão depender do nível decomprometimento apresentado. Quanto mais baixa a lesão medular será menor o comprometimento dos órgãos.Se as lesões forem mais altas, haverá maior comprometimento. As pessoas portadoras desse tipo de DTN podem apresentar problemas neurológicos, malformações ortopédicas (pés tortos, luxações de quadril, cifoses), dificuldades para controlar a bexiga e intestinos, incluindo-se a hidrocefalia. Para garantirmelhor qualidade de vida, há necessidade de tratamento ininterrupto através de uma equipe multidisciplinar e a pessoa afetada necessitará de diversas cirurgias para amenizar as seqüelas. Hoje, no Brasil, a AACD atende inúmeros casos e é uma das principais responsáveis pela reabilitação desses pacientes.


Oculta - Esta é a forma mais branda da espinha bífida. Em geral apresentam lesões apenas...
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