Apresenta o Semin rio I

UNIVERSIDADE FEDERAL DO AMAZONAS
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS FARMACÊUTICAS

POLIMORFISMOS GENÉTICOS ENVOLVIDOS
NA METABOLIZAÇÃO / DETOXIFICAÇÃO EM
LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO
Seminários I
PPGCF
Orientador: José Pereira de Moura Neto
Mestrando: Marco Aurélio Almeida de Oliveira

Manaus, 19 de Julho de 2013

Estudo da Genética

Conceitos
• O que é um gene?
• O que são mutações genéticas?
• O que são polimorfismos genéticos?

Diagnóstico Molecular
• Análises se baseiam na detecção, identificação e quantificação de ácidos nucleicos (DNA/RNA)
Principais objetivos:
• Detecção de doenças genéticas;
• identificação e quantificação de microrganismos;
• Genotipagem
• Estudos de vínculo genético

Reação em cadeia da Polimerase PCR
• É uma técnica que amplifica uma sequência específica de DNA.
• Objetivo: tornar a sequencia de
DNA abundante e disponível para diversas técnicas de biologia molecular.

Restriction fragment length polymorphism – RFLP Polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição

• É uma técnica em que os organismos podem ser diferenciados pela análise de padrões derivados da clivagem do seu DNA.
• Se dois organismos diferirem na distância entre os sítios de clivagem de uma endonuclease de restrição, o comprimento dos fragmentos produzidos vai diferir quando o DNA for digerido com uma enzima de restrição Aplicação
• Rápida amplificação de um gene específico ou de um exon de um determinado gene como a primeira etapa para rastreamento de mutações não caracterizadas
• Rápida genotipagem de regiões dos genes que são polimórficas
• Diagnóstico de mutações conhecidas através da discriminação alélica pelo tamanho
• Diagnóstico de mutações conhecidas através da susceptibilidade a enzima de restrição

E o que você vai fazer com isso aqui?

Nosso Objetivo
• Verificar associações dos polimorfismos dos genes da Glutationa S transferases, Catalase
(C-262T), Óxido Nítrico Endotelial Sintase (T786C, G894T), superóxido dismutase
(Ala16Val),