Aneuploidias em cromossomos sexuais

Aneuploidias em cromossomos sexuais

As aneuploidias envolvendo crs. sexuais são resultantes da não-dijunção meiótica que podem ocorrer tanto no homem quanto na mulher.
Vejamos as mais comuns:

Síndrome de Turner (XO)
Pessoas com síndrome de Turner são XO,ou seja,possuem apenas um crs X e ausência do segundo crs. Sexual (monossomia).Fenotipicamente são fêmeas (não possuem o crs Y).
Os órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos e os indivíduos são estéreis.
Aparentemente,o segundo crs X é necessário para que ocorra o desenvolvimento dos ovários.

Síndrome de Klinefelter (XXY)
Portadores da síndrome de Klinefelter assemelham-se a homens normais,mas possuem testículos pequenos e produzem pouco ou nenhum espermatozóide. São normalmente altos e possuem seios pouco desenvolvidos (ginecomastia).Aproximadamente metade dos portadores dessa anomalia apresenta certo grau de retardamento mental.

Síndrome do duplo Y (XYY)
Ind. Com um crs X e dois Y são fenotipicamente homens e férteis. São altos e apresentam grande quantidade de acne no rosto.

Síndrome do triplo X (XXX)
São fenotipicamente mulheres de aparência normal,muitas vezes férteis,embora apresentem curto grau de retardamento mental.

Ausência de X (XO)
A ausência do crs X é incompatível com a vida. Os genes existentes nesse crs são indispensáveis para a sobrevivência do ind.

Aberrações cromossômicas estruturais
As aberrações que incidem nos crs são de quatro tipos: deficiência,duplicação,inversão e translocação.

Deficiência (deleção)
Ocorre perda de um pedaço de crs e dos genes que nele existem.É decorrente de uma quebra,que pode ser na região central ou na extremidade do crs.

Duplicação
Na duplicação,há formação de um segmento adicional em um crs. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas.

Inversão
A inversão resulta da quebra do crs em dois lugares e na reunião das partes com as extremidades trocadas,isto é,sofrem uma rotação de 180°.