Adrenoleucodistrofia

3217 palavras 13 páginas
Introdução

A Doença

Caracterizando-se por ser uma Leucodistrofia, a Adrenoleucodistrofia é uma doença genética bastante rara, tendo sido observado a incidência nos seres humanos de 1 (um) caso em 10.000 (dez mil). Os genes sexuais femininos são os principais causadores da anomalia, sendo a mulher a portadora saudável, posto que a doença se manifesta apenas no sexo masculino, ou seja, o filho herda a anomalia genética diretamente da mãe, através do cromossomo sexual X. Sendo assim, o progenitor masculino não possui "contribuição" genética na formação da anomalia. A doença começa a se manifestar no menino entre os 4 e 8 anos de idade, sendo o tempo médio de vida dos pacientes, em 1984 (na época em que se passa o filme, era estimado em 2 anos), estimado em aproximadamente 10 (dez) anos.

Como ocorre

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:

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