Adrenoleucodistrofia

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Introdução


A Doença

Caracterizando-se por ser uma Leucodistrofia, a Adrenoleucodistrofia
é uma doença genética bastante rara, tendo sido observado a incidência nos seres humanos de 1 (um) caso em 10.000 (dez mil).
Os genes sexuais femininos são os principais causadores da anomalia, sendo a mulher a portadora saudável, posto que a doença se manifesta apenas no sexo masculino, ouseja, o filho herda a anomalia genética diretamente da mãe, através do cromossomo sexual X. Sendo assim, o progenitor masculino não possui "contribuição" genética na formação da anomalia.
A doença começa a se manifestar no menino entre os 4 e 8 anos de idade, sendo o tempo médio de vida dos pacientes, em 1984 (na época em que se passa o filme, era estimado em 2 anos), estimado emaproximadamente 10 (dez) anos.




Como ocorre

Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas,afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituosoocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são:• 50% de chances de nascer um filho normal;
• 50% de chances de nascer um filho afetado;
• 50% de chances de nascer uma filha normal;
• 50% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.

As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:

• Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
• Se tiver filhos, serão todosnormais;


Formas Básicas da Doença

➢ Neonatal: Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.


• Período de sobrevida: 5 anos.
• Sintomas: Retardo mental; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal;convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.



➢ Clássica ou Infantil: Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

• Período de sobrevida: 10 anos.
• Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiênciade movimentos de marcha; demência grave.

➢ Adulta (AMN): Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

• Período de sobrevida: Décadas.
• Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.

➢ ALD em mulheres: Embora a doença semanifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.


O Filme

Um menino levava uma vida normal até que passa a ter diversos problemas de ordem mental, que são diagnosticados como ADL (adrenoleucodistrofia), uma doença extremamente rara e que provoca uma incurável...
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