Acondroplasia

ÍNDICE

INTRODUÇÃO
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
ACONDROPLASIA
PATOLOGIA
FENÓTIPO
DIAGNÓSTICO
TRATAMENTO
BIBLIOGRAFIA

INTRODUÇAO

Existem centenas de razões pelas quais as crianças, ao serem adultos, nunca alcançam a estatura normal. Muitos são de baixa estatura devido a seus antecedentes étnicos ou familiares. Outros tem uma ampla variedade de condições médicas, muitas delas genéticas, que limitam o crescimento geral ou o crescimento de partes específicas do corpo. Algumas causas de baixa estatura são conhecidas e podem ser corrigidas, mas outras não.
Em alguns casos, os indivíduos com defeitos de crescimento são sumamente baixos e tem proporções corporais normais. Em outros, as proporções corporais são anormais. Entre aqueles com proporções corporais anormais, alguns tem braços e pernas muito curtos enquanto o tronco é de tamanho quase normal. A acondroplasia é o defeito de crescimento mais comum deste tipo.
A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Herança autossômica dominante significa que o gene está localizado em um dos autossomos (pares de cromossomos 1 a 22). Isso significa que homens e mulheres são igualmente afetados. Significa dominante que apenas um gene é necessário ter o traço.
Na herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no heredograma abaixo: Nos casamentos que produzem filhos com uma doença autossômica dominante, um genitor geralmente é heterozigotico para a mutação e o outro genitor é homozigótico para o alelo normal. Pode-se escrever os genótipos dos pais como:

Cada filho desse casamento tem uma chance de 50% de receber o alelo