Artigo acondroplasia

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Arq Sanny Pesq Saúde 1(1):83-89, 2008

ARTIGO DE REVISÃO Acondroplasia: revisão sobre as características da doença. Rodrigo Lopes de Oliveira Lima, Márcia Cristina Pires da Silva, Mariana Pereira Cervan, Roberto Fernandes da Costa Centro de Esudos e Pesquisas Sanny – CEPS Grupo de Pesquisa em Disfunção do Movimento Humano da Faculdade de Fisioterapia da UNISANTA Resumo Objetivo: Este estudoteve como objetivo fazer uma revisão bibliográfica sobre os aspectos relacionados à acondroplasia. Métodos: Trabalho de revisão bibliográfica com consulta às publicações nos bancos de dados LILACS, SCIELO, MEDLINE e PubMed, utilizando descritores na língua portuguesa (acondroplasia; qualidade de vida; atividade física; desvios posturais; algias; função pulmonar), na língua inglesa (achondroplasia,life quality, postural disorders, pain, lung function) e por busca manual das referências citadas nos artigos encontrados. Conclusão: As dificuldades encontradas pelos acondroplásicos são inexoráveis, portanto, a condução das mesmas por meio de um acompanhamento por fisioterapeuta, como profissional da saúde, pode contribuir preventivamente, esclarecendo ao acondroplásico e sua família, sobrepossíveis informações a respeito da doença e/ou minimizando algias, desvios posturais, problemas articulares bem como neurológicos. Palavras chave: acondroplasia; qualidade de vida; atividade física; desvios posturais; algias; função pulmonar

Abstract Objectives: this work had as its main purpose to do a review to verify the state of art of the anorexia nervosa. Methods: Bibliographic revisionconsulting publications on LILACS, SCIELO, MEDLINE and PubMed databases with keywords such as achondroplasia, life quality, postural disorders, pain, lung function, having used more relevant studies. Conclusions: The difficulties finded by achondroplasics are inexorable, therefore, the conduct of them through monitoring by physiotherapist, as health professional, can contribute in advance, explaining tohim and his family, on possible information about the disease and / or minimizing pains , postural disorders, joint and neurological problems. Key words: achondroplasia, life quality, physical activity, postural disorders, pain, lung function

Lopes et al., Acondroplasia: revisão sobre a doença.

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Arq Sanny Pesq Saúde 1(1): 83-89, 2008

Introdução A acondroplasia é uma das causas denanismo que altera o crescimento afetando, dessa maneira, a ossificação endocondral. É caracterizada como um distúrbio autossômico dominante, porém cerca de 80 a 90% dos casos são representados por novas mutações. Dessa forma, na maioria dos casos os pais de filhos acondroplásicos não apresentam a mutação gênica. A mutação do gene foi localizada no receptor do fator de crescimento do fibroblastotipo 3 (FGFR3). A maioria dos pacientes com sintomatologia clínica de acondroplasia típica apresentou a mesma mutação1. Ocorre substituição de uma arginina por uma glicina no domínio transmembrana do receptor, que está situado nos condrócitos na placa de crescimento dos ossos2. Assim, na placa de crescimento normal a ativação de FGFR3 inibe a proliferação da cartilagem e na acondroplasia a mutaçãofaz com que o receptor esteja em um estado de ativação constante, alterando, portanto, o crescimento dos ossos longos. A morfologia dessa mutação descreve a ocorrência de um total desalinhamento das células da zona proliferativa, cuja função é promover o crescimento longitudinal dos ossos tubulares3. Além disso, este pesquisador encontrou um formato anômalo nas células da zona hipertrófica quetambém têm como função o crescimento em comprimento dos ossos, porém de maneira diferente. Vários autores descrevem os aspectos da acondroplasia, entre eles, Langer4 relata baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento proximal e limitação da extensão dos cotovelos, dedos das mãos dispostos em tridente, ou seja, com separação entre o terceiro e o quarto dedos. Além disso, no segmento...
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