acondroplasia

1. Adrenoleucodistrofia (ALD) Essa doença é degenerativa o que faz com que o portador passe por uma transformação no quadro, tendo em pouco tempo uma piora assustadora.
Acontece pela mutação das longas cadeias de gorduras saturadas e meche com a mielina do sistema nervoso central. Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos
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O gene mutado vem da avó de de Lorenzo que transmitiu para sua mãe e suas tias, a chance da prole ter a mutação é de 50%.

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6. Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. .
Herança autossômica recessiva: para que a doença ocorra, é necessário que as duas cópias do gene tenham mutação. Isto geralmente acontece quando um filho herda um alelo com uma mutação do pai e outro com uma mutação da mãe. No caso dos pais não serem afetados, significa que eles têm, cada um, uma cópia do gene normal e outra com mutação (portador heterozigoto). Os filhos destes casais apresentam 25% de probabilidade de herdar as cópias com mutação do pai e da mãe.
Herança autossômica dominante: apenas uma cópia do gene anormal foi necessário para resultar na doença. Neste caso, o genitor que passou o gene defeituoso para o filho também é afetado, e todos os seus filhos tem 50% de