Trabalho Sobre Anomalias Cromossomicas

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: SÍNDROME DE WILLIAMS GRAVATAÍ, RS 2014 AMANDA TRINDADE YASMIN KAZANOWSKI STÉFANI BRISKEVITSKI ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS: SÍNDROME DE WILLIAMS Trabalho de todas as disciplinas apresentado à Escola Estadual de Ensino Médio Ponche Verde como avaliação para o terceiro trimestre do segundo ano do ensino médio. Orientador (a): Professora Melissa GRAVATAÍ, RS 2014 INTRODUÇÃO Este trabalho tem por objetivo relatar

APP - Proteína Precursora Amiloide CBS - Cistationina Betassintetase SD - Síndrome de Down INTRODUÇÃO Evidências históricas indicam que provavelmente sempre existira pessoas com Síndrome de Down na humanidade, embora os primeiros trabalhos científicos sobre a síndrome tenham surgido no século XIX.( DESSEN; 2002) No século VII foram datados os primeiros registros antropológicos da Síndrome de Down, através das escavações de um crânio saxônio, o qual apresentava alterações…

1 INTRODUÇÃO A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição socioeconômica geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. (NISLI, 2009). No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer

700 indivíduos. Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento cromossômico, caracteriza-se a trissomia do 21 e, posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia. O presente trabalho tem como…

assim quatro núcleos haplóides. Ora, tendo em conta todos os processos que ocorrem na meiose não é de surpreender que durante as diferentes deslocações dos cromossomas possam ocorrer erros. De facto, durante a meiose podem ocorrer anomalias, as mutações cromossómicas, que alteram a estrutura dos cromossomas ou o seu número nas células resultantes (os gâmetas). Estas mutações podem ser estruturais, se modificam a disposição dos genes nos cromossomas, ou numéricas se alteram o seu…

1. INTRODUÇÃO As síndromes cromossômicas são provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um…

SÃO PAULO 2013 RESUMO PESSINI, Beatriz. GONÇALVES, Bianca. ARAKAHI, Juliana. COSIELLO, Libni. ALGARVE, Maria Eduarda. FERRARI, Raissa. Aneuploidias. 2013. Trabalho de Conclusão de Curso do 3° Ensino Médio – Colégio Carlos Drummond de Andrade. Unidade Tatuapé, 2013. Entre as alterações cromossômicas mais comuns têm-se as Aneuploidias, onde se encontram a Nuslissomia, a Monossomia e a Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes

Diagnóstico 6 1.5 Tratamento 6 2. Objetivos 7 3. Metodologia 8 4. DESENVOLVIMENTO 9 4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 9 4.1.4 Tetrassomia e pentassomia dos cromossomos sexuais 10 4.1.5 Mosaicismo 10 4.1.6 Poliploidia 11 4.2.1 Anomalias cromossômicas estruturais 11 4.2.2 Translocação.. 11 4.2.3 Deleção. 11 4.2.4 Duplicação. 12 4.2.5 Inversão. 12 4.2.6 Isocromossomo. 12 4.3.1 Malformações causadas por genes mutantes. 12 4.4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATOES AMBIENTAIS 13…

INTRODUÇÃO As anomalias congênitas têm sido frequentemente diagnosticadas em gestantes, tornando-se motivo de vários estudos. Podemos citar a Síndrome de Edwards como sendo a segunda de maior incidência, ficando atrás apenas da Síndrome de Down. Conhecida como trissomia do 18,a Síndrome de Edwards é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960, que a princípio acreditava que a mutação se dava no cromossomo 17, porém no mesmo ano foi…

de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica,…