Sindromes cromossomicas

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  • Publicado : 15 de setembro de 2012
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1. INTRODUÇÃO

As síndromes cromossômicas são provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.

Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior dascélulas, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose, motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.

Naespécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndromede Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

2. SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores emenores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número deafetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa, olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitoscardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia,astigmatismo ou estrabismo) e na audiçao.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome.Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos . Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Downchegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.
3. SINDROME DE...
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