Síndrome de Patau

Introdução………………………………………………………………………………….pág 2
“Síndrome de Patau”, o que é?…………………………………………….pág 4
Diagnóstico………………………………………………………………………….…….pág 7
Incidência e Prognósticos……………………………………………………….pág 9
Tratamento…………………………………………………………………………………pág 10
Amniocentece………………………………………………………………………………pág 11
O Aborto Será Solução?…………………………………………………………pág 12
Conclusão………………………………………………………………………………………pág 14
Bibliografia……………………………………………………………………………….…pág 16

O desenvolvimento humano começa com a fecundação, processo durante o qual um gâmeta masculino (espermatozóide) se une com um gâmeta feminino (óvulo) para formar uma única célula – o ovo ou zigoto. Os gâmetas contêm metade do número de cromossomas presente nas células somáticas. Esta redução ocorre durante a meiose que é um processo de divisão celular a partir do qual uma célula diplóide (2n) origina quatro células haplóides (n). A meiose consiste em duas divisões sucessivas: divisão I ou reducional, na qual um núcleo diplóide (2n) origina dois núcleos haplóides, ou seja, o número de cromossomas é reduzido para metade e a divisão II ou equacional, na qual ocorre a separação de cromatídeos, obtendo-se assim quatro núcleos haplóides.
Ora, tendo em conta todos os processos que ocorrem na meiose não é de surpreender que durante as diferentes deslocações dos cromossomas possam ocorrer erros. De facto, durante a meiose podem ocorrer anomalias, as mutações cromossómicas, que alteram a estrutura dos cromossomas ou o seu número nas células resultantes (os gâmetas). Estas mutações podem ser estruturais, se modificam a disposição dos genes nos cromossomas, ou numéricas se alteram o seu número. A perda de porções do cromossoma (delecção), a sua duplicação (duplicação), a troca de seguementos entre cromossomas de pares diferentes (translocação) e a rotação de 180º em relação à posição normal (inversão) são exemplos de mutações cromossómicas estruturais. A não separação