Síndrome de edwards

INTRODUÇÃO

As anomalias congênitas têm sido frequentemente diagnosticadas em gestantes, tornando-se motivo de vários estudos. Podemos citar a Síndrome de Edwards como sendo a segunda de maior incidência, ficando atrás apenas da Síndrome de Down. Conhecida como trissomia do 18,a Síndrome de Edwards é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960, que a princípio acreditava que a mutação se dava no cromossomo 17, porém no mesmo ano foi contestado por Smith que detectou a síndrome no cromossomo 18. Abordaremos no presente trabalho diversos aspectos dessa doença, tais como: causas, diagnóstico, incidência, fatores de risco, características e o papel do psicólogo, como sendo um fator importantíssimo no suporte emocional da gestante e familiares.

SÍNDROME DE EDWARDS

Histórico da doença:

A expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação” e a mesma muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. As anomalias (síndromes) não são doenças infecciosas, o que significa que só indivíduos geneticamente afetados apresentam a doença. A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento,sendo assim a segunda trissomia relatada na espécie humana.Porém, no inicio Edwards acreditava que a o cromossomo afetado seria o 17, sua tese foi corrigida no mesmo ano por Smith e colaboradores que chegaram a conclusão que o cromossomo afetado seria o 18 e não o 17.
Depois da Síndrome de Down, a Trissomia 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos. O fenótipo da Síndrome de Edwards por ser menos constantes tem menos probabilidade de ser reconhecido clinicamente. O quadro clínico costuma se traduzir por múltiplas malformações, condição que raramente