Doenças Ligadas A Genética

estão localizados nestas zonas sem alelos. A herança dos genes localizados nos alossomos se divide em: Ligada ao sexo; Restrita ao sexo; Parcialmente ligada ao sexo; limitada ao sexo; Influenciada pelo sexo A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo X, em sua porção não-homóloga. Os critérios para identificar características recessivas ligadas ao cromossomo X podem ser resumidos assim: Ocorrem com mais freqüência em machos do que em…

gene para pelo amarelo é dominante, mas é recessivo para a letalidade. Isso porque ele deve se apresentar em homozigose para que leve o camundongo à morte. Após esta descoberta, observou-se que o mesmo ocorria na espécie humana. Ex: - Doença de Tay-Sachs: doença degenerativa autossômica recessiva que inicia seus sintomas a partir dos seis meses de idade, quando a criança passa a ter uma gradual degeneração mental e física, sendo que ao final da vida, o individuo encontra-se…

Coagulopatias Hereditárias Introdução As coagulopatias hereditárias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência quantitativa e/ou qualitativa de uma ou mais das proteínas plasmáticas (fatores) da coagulação. Têm como característica comum a redução da formação de trombina, fator essencial para a coagulação do sangue. Pacientes acometidos por coagulopatias hereditárias podem apresentar sangramentos de gravidade variável, espontâneos ou pós-traumáticos, presentes ao nascimento ou

Variabilidade genética e hereditariedade Mecanismos de variabilidade genética Reprodução sexuada: É o processo pelo qual ocorre a fusão de duas células gaméticas, com junção de seus núcleos, produzindo descendências variadas., com exceção dos vírus e bactérias, todos os demais seres vivos utilizam dessa via reprodutiva para perpetuação da espécie. Por esse processo, chamado de fecundação ou fertilização, os gametas de uma mesma espécie se fundem para originar…

Duchenne é uma alteração genética letal recessiva e ligada ao sexo, que promove a atrofia das células musculares. Supondo-se que a terapia com células-tronco possa ser usada no tratamento da doença, substituindo-se as células atrofiadas, pode-se esperar que os filhos homens de pai doente e mãe portadora: a) sejam portadores do alelo, mas imunes à doença. b) sejam todos afetados pela mesma doença do pai. c) tenham 50% de chance de manifestarem a doença. d) não manifestem a doença,…

Hereditário Não-polipose do Cólon 5. Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase 6. Diabetes Melito Insulino-Dependente 7. Diabetes Melito Não-Insulino-Dependente 8. Distrofia Muscular Duchenne 9. Doença de Alzheimer 10. Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A 11. Doença de Huntington 12. Doença de Tay-Sachs 13. Doença do Rim Policístico 14. Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Anfractuadas 15. Fibrose Cística 16. Hemofilia 17. Hipercolesterolemia Familiar 18. Holoprosencefalia…

NEVES CASTELO BRANCO RESUMO DE GENÉTICA: O PSICÓLOGO QUE TRABALHA COM ACONSELHAMENTO GENÉTICO TERESINA(PI) 2011 ALINNE MAYRA MONTURIL NEVES CASTELO BRANCO RESUMO DE GENÉTICA E PSICOLOGIA Resumo de Genética sobre O Psicólogo que trabalha com aconselhamento genético, apresentado à disciplina de Genética, do curso de Psicologia da FSA, como requisito para obtenção da terceira nota. PROFESSOR ORIENTADOR: Adalberto Paz. TERESINA(PI) 2011 GENÉTICA E PSICOLOGIA: O…

devem ser dados alimentos de alto teor de ácido erúcico. O ácido erúcico, junto ao ácido oléico , constitui um óleo que ajuda no combate da Adrenoleucodistrofia, fato relatado no filme “ O Óleo de Lorenzo. Atividade 2: Herança genética ligada ao sexo: Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X…

Doenças peroxissomais No mínimo 17 doenças estão ligadas a disfunções dos peroxissomos, tendo 15 delas envolvimentos neurológicos. A síndrome cérebro-hepato-renal foi a primeira a ser descoberta e através dela foram demonstrados vários defeitos na biogênese dos peroxissomos e desde então aumentaram as atenções para esta organela. Tais doenças podem ser classificadas em dois grupos: Doenças do grupo 1: Os peroxissomos são produzidos em menor número, possuem uma estrutura anormal e suas…

artificialmente é uma técnica da engenharia genética aplicada em vegetais e animais, ligada à pesquisa científica. Nesse caso, o termo aplica-se a uma forma de reprodução assexuada produzida em laboratório, de forma artificial, baseada num único patrimônio genético. A partir de duas célula-mãe, ocorre a produção de uma ou mais células (idênticas entre si e à original), que são os clones. Os indivíduos resultantes desse processo terão as mesmas características genéticas do indivíduo…