Doenças Geneticas Nas Mitocondrias

Mitocôndria e Síndromes Mitocondriais OLIVEIRA, Camilla Miranda de; CARVALHO, Debora Câmara; PIRES, Gabriela; CAETANO, Jorge; PEREIRA, Isabela; Departamento de Ciências da Vida – UNEB Introdução As mitocôndrias são organelas envoltas por dupla membrana, presente no citoplasma de células eucariontes, possui seu DNA próprio, designado DNA mitocondrial. Os DNA mitocondriais podem sofrer mutações que, frequentemente, são deletérias para a organela. Praticamente todas as mitocôndrias são…

através disso. Para realizar este trabalho, nossas células tem uma organela chamada mitocôndria. A mitocôndria vai trabalhar os "combustíveis" (principalmente açúcares) e retirar a maior parte da energia deles. Essa energia é armazenada na forma de ATP (adenosina trifosfato) que vai ser como um reservatório da energia. Esse ATP pode então ir até um certo local e liberar a energia nele armazenada. As mitocôndrias tem no seu interior uma membrana altamente pregueada (dobrada) formando o…

Mitocondriais 4 2 Doenças Mitocondriais 5 2.1 Mal de Alzheimer 5 2.2 Síndrome de Leigh 5 2.3 Oftalmoplegia 5 3. Conclusão 6 4. Referências 7 Introdução Existem varias estruturas dentro da célula, uma delas é mitocôndrias onde gera energia para todo o desenvolvimento das atividades celulares, e podem sofrer alterações que consequentemente desenvolve doenças e anomalias. 1.1Mitocondrias Mitocôndrias conhecidas…

As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene. O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções. E as doenças mitocondriais podem afectar tanto o sexo masculino como o sexo feminino. Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao acaso, podendo surgir ovócitos com…

Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares. No final do século XIX um…

Introdução A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernesteret em 1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava longo histórico de sintomas relacionados a um estado de permanente hipermetabolismo com alterações morfológicas e bioquímicas da mitocôndria (doença de Luft). Somente na década de 1970 é que outras doenças mitocondriais come-çaram a ser descritas, principalmente seus aspectos bioquímicos. O termo “encefalomiopatia mitocondrial” foi introduzido em 1977 por…

DNA mitocondrial A teoria endosimbionte implica que a mitocôndria deveria possuir uma considerável autonomia. Isto não acontece. As mitocôndrias estão longe de serem auto-suficientes mesmo com seu DNA, que é sua característica mais autônoma. Elas, na verdade, têm a maioria de suas proteínas codificadas por genes nucleares, incluindo suas enzimas de síntese de DNA. Por exemplo, a mitocôndria humana possui 83 proteínas, mas apenas 13 delas são codificadas pelo DNAmt (DNA mitocôndrial).…

Grandes grupos de doenças: - degenerativas - inflamatórias - neoplásicas -As doenças lisossómicas e mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas; -No entanto as doenças mitocondriais estão envolvidas em processos que se relacionam com as doenças neoplásicas; - As doenças degenerativas abordadas nesta aula têm relação com perda de capacidade e função a nível celular e orgânico; -Podemos dividi-las em: 1. Doenças por intoxicação, que provocam danos

1. Estrutura morfológica da mitocôndria Qualquer mitocôndria é formada por duas unidades de membrana separadas por um espaço intermembranoso, cada qual com funções e proteínas diferentes associadas à sua bicamada lipídica. A membrana interna emite numerosas cristas para o interior da organela, aumentando substancialmente a sua superfície. Nessas cristas pode-se visualizar ao microscópio eletrônico em grande aumento, partículas em forma de raquete, denominadas corpúsculos elementares.…

Mitocôndrias As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afetam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene. O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções (verheteroplasmia). E as doenças mitocondriais podem afectar tanto o sexo masculino como o sexo feminino. Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao…