Doenças Geneticas Nas Mitocondrias

As mitocôndrias são organelas intracitoplasmáticas envoltas por duas membranas e estão presentes na quase totalidade das células eucariontes. As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afectam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene. O ADN mitocondrial é de herança materna, salvo raríssimas exceções . E as doenças mitocondriais podem afetar tanto o sexo

particulada. Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independementes, herdadas ao longo das gestações e que determinariam o aparecimento das características hereditárias. Gene No conceito mendeliano (genética clássica) é a unidade fundamental da hereditariedade. É um fragmento disposto ao longo do DNA de um cromossomo que são transcritos. Na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo…

Disfunção mitocondrial, stress oxidativo e transtorno depressivo maior. Por Edward H Tobe. “Um psiquiatra estadunidense muito fodão” - resumo do currículo. “Abstrato” Existe uma controvérsia acerca da depressão se apresentar como uma doença física, em parte porque não há um marcador biológico específico, sensível e reproduzível da mesma. Todavia, há evidências as quais mostram que a disfunção mitocondrial e o stress oxidativo podem estar associados com funções cerebrais anormais e…

PEROXISSOMOS Profa Margherita A. Barracco Depto de Biologia Celular, Embriologia e Genética (BEG) Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC) Peroxissomos Peroxissomos Animais Peroxissomos de plantas Cloroplasto Peroxissomo Mitocondria 1 µm Glioxissomos • Peroxissomos • Peroxissomos são organelas (0,2 a 1 m) que contêm enzimas oxidativas. • As enzimas oxidam substratos em presença de O2 e produzem peróxido de hidrogênio que é degradado pela catalase. •…

Introdução As doenças mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primaria. As doenças mitocondriais que afetam a cadeia respiratória são as mais estudadas e mais comuns em seu conjunto clinico. O conhecimento das características do genoma mitocondrial e sua genética são importantes para a compreensão da apresentação clinica e das variações dessas doenças. As doenças mitocondriais são relativamente novas. Os primeiros relatos dessas doenças são da década de 60 mas somente na década

esporádicas causadoras de doenças mitocondrial acometem apenas o DNAmt e não são vistas no DNA nuclear. A síndrome de Kearns-Sayre é um distúrbio multissistêmico caracterizado pela tríade: aparição antes dos 20 anos, oftalmoplegia e retinite pigmentosa. Outras manifestações clínicas associadas são ataxia, bloqueio cardíaco completo, diabete, surdez e neurodegeneração. ( não tem cura) A Oftalmoplegia Crônica Progressiva é um tipo de miopatia mitocondrial rara de origem genética,…

Baseado no artigo “Doenças Mitocondriais”(Rev. Neurociências 9(2): 60-69. 2001). Responda as questões: 1. Quais as funções das mitocôndrias? 2. Qual a característica do DNA mitocondrial? 3. Como se classificam as doenças genéticas mitocondriais? Exemplifique 4. Quais os principais sinais clínicos das doenças mitocondriais? 5. Por que as pesquisas das doenças mitocondriais tem atraído tanto a atenção dos pesquisadores?? 1. R: Prover energia à célula, por meio da queima da…

DOENÇAS MITOCONDRIAIS E TERAPIA CELULAR Acadêmicas do Curso de Farmácia e Fisioterapia : Dulcinara Beneduzzi Gisele Brixius Vivian Petter A MITOCÔNDRIA  Organela celular vital para a célula  Maior metabolismo de um tecido = mais mitocôndrias no tecido  Função: produção/liberação de energia que é armazenada no ATP  Estrutura: duas membranas  Composição: DNA próprio, proteínas, ribossomas DNA MITOCONDRIAL  Diferente do humano, possui formato circular (não dupla-hélice) …

a. foi o primeiro cientista a propor um sistema de classificação para os seres vivos, que serviu de base para sua teoria evolutiva da sobrevivência dos mais aptos. b. demonstrou que mudanças no DNA, ou seja, mutações, são fonte da variabilidade genética para a evolução das espécies por meio da seleção natural. c. provou, experimentalmente, que o ser humano descende dos macacos, num processo de seleção que privilegia os mais bem adaptados. d. propôs um mecanismo para explicar a…

4- Por que a freqüência de mulheres hemofílicas é muito baixa na população? a) Porque todas morrem durante a primeira menstruação. b) Porque a hemofilia é restrita ao sexo masculino. c) Porque para serem hemofílicas devem apresentar alelos da doença vindos do pai e da mãe. d) Porque apenas com a trissomia do cromossomo 21 tornam-se hemofílicas. 5-A síndrome de Turner está relacionada a indivíduos: a) X0 b) XXX c) XXY d) XYY 6-O cruzamento entre uma planta de ervilha…