Doenças Geneticas Causadas Por Deleção Inserção Radiação

GENÉTICA – RESUMO!!! (Simbora, S1!!!!!!!!!!!!!!!) TIPOS DE DOENÇAS GENÉTICAS 1. Distúrbios cromossômicos a. Cromossomos inteiros ou grandes segmentos: i. Não existem ii. Estão duplicados iii. Estão alterados iv. Ex.: Down, Turner, Klinefelter, Patau (Crm. 13), Edward (Crm. 18) 2. Distúrbios monogenéticos (condições “mendelianas”) a. São alterados genes isolados i. Ex.: Fibrose cística, Talassemia, Duchenne, Hemofilia A, Huntigton, Marfan, Neurofibromatose 1, PKU, Anemia…

Genes Supressores de Tumor e Gene do Retinoblastoma Paulo Henrique Cavalcante Rafaela Teixeira Silva Vanessa Rodrigues Zanqueta Genes Supressores de Tumor É um gene que reduz a probabilidade de uma célula se tornar tumor, a mutação ou deleção desse gene irá aumentar a probabilidade de formação de um tumor, estes genes codificam proteínas que possuem um papel importante na regulação do ciclo celular e apoptose (morte celular). Por uma definição operacional, os genes supressores de…

INTRODUÇÃO O estágio que ocorre a meiose I é notável a recombinação genética (também chamada de crossing over meiótico). Neste processo, os segmentos homólogos de DNA são trocados entre as cromátides não irmãs de um par de cromossomos homólogos, garantindo assim que nenhum dos gametas produzidos pela meiose seja idêntico a outro. O conceito de recombinação é fundamental para o processo de mapeamento dos genes responsáveis por distúrbios herdados, como a recombinação envolve o…

uma pirimidina por outra; • Chama-se transversão à substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. Purinas: Guanina e Adenina Pirimidinas: Citosina e Timina Inserção  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. Efeitos das Mutações ...são…

HISTÓRIA Mudanças no DNA, causadas por mutações podem levar a erros na sequência das proteínas, criando proteínas parcial ou completamente não funcionais. Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde. Mutações Benéficas…

MISTA 21 IN VITRO 21 IN VIVO 22 PROCESSO CONTÍNUO 22 4-GENÉTICA: 23 ÁCIDO NUCLÉICO 23 ADN 23 COMPLEMENTAR 23 PAR DE BASES 23 RECOMBINANTE 24 ARN 24 ARN mensageiro 24 CÉLULA 24 CLONAGEM GÊNICA 24 CLONE 25 CROMOSSOMOS 25 GENE 25 GERMOPLASMA 26 HIBRIDOMA 26 MUTAÇÃO, MUTAGÊNESE E MUTANTE 26 Classificação 27 PLASMÍDEOS 31 Técnica do DNA Recombinante 32 RECOMBINAÇÃO GENÉTICA 33 REGENERAÇÃO (DE PLANTA) 33 VETOR 33…

espalhadas individualmente por todo o genoma; elas não ocorrem em tandem. Uma característica marcante das seqüências LINE e SINE, é que algumas delas podem gerar cópias de si mesmas, as quais podem então ser inseridas em outras partes do genoma. Essa inserção pode, algumas vezes, interromper um gene codificante de uma proteína, causando um distúrbio genético. Elementos intercalantes curtos ou SINEs – variam em tamanho de 90 a 500pb. Um dos tipos mais importantes de SINEs é denominado…

Genética: Ágar: agente solidificante para os meios de cultura, não degradável pela maioria dos microoranismos; polissacarídeo complexo, obtido de algas marinhas. Dependendo do local onde a bactéria cresce, ela terá uma morfologia diferente, devido á diferença entre os nutrientes dos diferentes locais. Para que se possa estudar tais bactérias, tal diferença deve ser evitada, utilizando-se MEIOS DE COMPOSIÇÃO/CONCENTRAÇÃO DEFINIDA, com a utilização de sais (soluções salinas) ou glicose, os quais

Mutação genética Agente mutagênico: é todo tipo de agente que quando exposto às células apresenta capacidade de gerar mutação. Em outras palavras, um dano no material genético (DNA) que não sofre reparação no processo de replicação celular, sendo passado para os descendentes. Os agentes mutagênicos podem ser de três tipos: Agentes químicos: diversas substâncias consideradas cancerígenas, que desempenham seu papel alterando as ligações químicas, ou até mesmo substituindo nucleotídeos normais

O que são radicais livres? São moléculas liberadas pelo metabolismo do corpo com elétrons altamente instáveis e reativos, que podem causar doenças degenerativas de envelhecimento e morte celular. Os radicais livres podem combinar com outras moléculas do corpo e, com isso, serem aniquilados rapidamente, caso a produção deles seja pequena. No caso de uma grande quantidade liberada pelo organismo em diferentes situações, como por exemplo - excesso de exercícios físicos de grande…