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HISTÓRIA
Mudanças no DNA, causadas por mutações podem levar a erros na sequência das proteínas, criando proteínas parcial ou completamente não funcionais.

Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem demutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde.


Mutações Benéficas


Estas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam o organismo e futuras gerações a se adaptarem melhor a mudanças no seu ambiente.


Ex: A mutação CCR5* que é mais comum em pessoas de ascendência Europeia confere resistência á peste bubónica* (que flagelou a Europa em meados do século XVI).Assim só as pessoas que tinham essa mutação foram capazes de sobreviver à infecção. Consequentemente aumentou a sua frequência na população.

Ex: Existem mutações genética que protegem contra a hipertensão alguns cientistas concluíram que a ocorrência de uma mutações em pelo menos um dos genes ( dos três genes estudados pelos cientistas), causa diminuição da pressão arterial. Assim existemindivíduos que estão protegidos da pressão arterial.

Tal é dito por alguns cientistas/geneticistas porém recusado por outros.

Nota


*Peste bubónica é também designada por peste negra, sendo causada por uma bactéria que é transmitida aos seres humanos através das pulgas de ratos pretos ou outros roedores.
*Mutação CCR5 mutação complexa que funciona através do CCR5 que é um receptor dequimiocinas
Publicada porAna ,Claudia ,Rute, Sofia, Telmaà(s)15:56Sem comentários:
Agentes mutagénicos


As mutações podem ser induzidas por diversos agentes, aos quais denominamos de agentes mutagénicos. Quando as células estão expostas a estes agentes pode ocorrer uma mutação. Os agentes mutagénicos podem ser:

Físicos: radiação ionizante (como raio X), capazes de destruir as ligações químicasentre os nucleótidos ( mutação rara pois a destruição da cadeia de DNA geralmente provoca a morte celular).

Químicos: inúmeras substâncias ditas cancerígenas, que actuam danificando ligações químicas.

Biológicos: acção de vírus e bactérias que injectam parte do seu DNA na célula hospedeira (célula onde se acomodam), ficando o seu DNA integrado no DNA da célula hospedeira.

Curiosidade:Apesar do efeito nocivo às células humanas vários agentes mutagénicos são aproveitados pela ciência.

o Vírus e bactérias são usados para obtenção de seres transgénicos, ( os genes são sintetizados em laboratório e são injectados no organismo a ser modificado)

o Algumas substâncias mutagénicas são usadas na quimioterapia em quantidades mínimas, actuando sobre tumores sem causar grandes danos noorganismo

o Radiações ionizantes, como o raio alfa, também são usados no combate a tumores (radioterapia)

o Raio X é largamente utilizado na medicina

o A cafeína, por exemplo, é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Quando células humanas, em cultura de tecido, foram expostas a solução de cafeína,foram encontradas algumas quebras cromossómicas. Foi relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagénicos fraco.
Publicada porAna ,Claudia ,Rute, Sofia, Telmaà(s)15:481 comentário:
Mutações génicas

As mutações génicas são alterações pontuais ao nível dos nucleótidos de um gene, constituindo-se uma nova versão do gene.As mutações génicas podem ser por substituição,inserção ou deleção.


Mutação génica por substituição

Expressa-se através da substituição de uma só base do DNA ou seja, há a substituição de um nucleótido por outro nucleótido diferente.
As Mutações ocorrem aquando da Replicação do DNA, ou seja, quando as cadeias nucleotídicas se separam o procedimento normal é se ligarem por complementaridade de bases aos nucleótidos existentes no núcleo....
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