Caso Clínico Hiperamonemia

grande maioria, de herança autossômica recessiva, ou seja, têm um risco de recorrência de 25% a cada gestação de pais heterozigotos. Algumas doenças são de herança ligada ao X, isto é, a mãe é portadora da mutação, sendo o risco de recorrência nestes casos de 50% a cada gestação para o sexo masculino e de 50% das filhas serem portadoras e passarem aos seus filhos. Há ainda as chamadas doenças de herança mitocondrial, determinadas por mutações no ácido desoxirribonucleico (DNA)…

MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA Maceió, 2011 GENILSON SARMENTO LINS JÚNIOR LYDIA VANESSA NASCIMENTO ARAÚJO MARINA PAULA DE SOUZA NOGUEIRA GOMES RAYNE GOMES AMORIM CASO CLÍNICO – ÁCIDO METILMALÔNICO E HIPERAMÔNEMIA

Nutrição Bioquímica 1 – 2014.1 Orientação geral: Para resolver ou dar a solução a cada caso, a/o estudante deve refletir sistematicamente, metodicamente e logicamente,para definir quais os saberes ou conhecimentos que são necessários para solução de cada caso clínico (problema). Assim o grupo e/ou cada estudante deverá elaborar questões (equivalentes a procedimentos ou técnicas de pesquisa) pertinentes a cada caso e a partir delas buscar as respostas para a solução do problema. Para…

energia gerada e a importância do ciclo no catabolismo dos aminoácidos, no que diz respeito à manutenção do equilíbrio fisiológico. Quando esse equilíbrio é quebrado surgem as patologias relacionadas, como devido a defeitos enzimáticos, tais como a Hiperamonemia hereditária e adquirida. Também é importante o estudo sobre as porfirinas, como a do grupo heme, que tem fundamental importância no transporte de gases para a hemoglobina, também como ocorre a biossíntese e as deficiências…

Objetivo: Relatar o caso de um paciente com Hiperamonemia Hereditária, doença considerada EMI (Erro Inato do Metabolismo) que acomete neonatos e crianças na primeira infância, determinada por um gene autossômico recessivo, que desequilibra o ciclo da uréia, acumulando assim, amônia no organismo, causando desde crises de vômitos, letargia, perda de tônus muscular, retardo no crescimento, hepatomegalia, danos irreversíveis ao cérebro, podendo desenvolver- se para o coma e em muitos casos…

interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica. Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que…

Teste do Pezinho Deficiência de Biotinidase HISTÓRICO A deficiência de biotinidase foi descrita pela primeira vez em 1983 por Wolf. O primeiro caso relatado foi o de um paciente de 10 meses com alopecia, dermatite e hipotonia, responsivos à biotina. Os autores descobriram mais tarde que se tratava de deficiência de biotinidase. BIOTINA A biotina é uma vitamina hidrossolúvel do complexo B incapaz de ser sintetizada pelo ser humano, sendo elemento

Doenças Metabolicas Os erros inatos do metabolismo compreendem uma grande classe de doenças genéticas envolvendo distúrbios do metabolismo, devido a defeitos em genes que codificam enzimas. Na maioria dos casos, os problemas surgem devido ao acúmulo de substâncias tóxicas, interferência da função normal, ou redução da capacidade de sintetizar compostos essenciais. Os erros inatos do metabolismo são considerados doenças metabólicas congênitas ou doenças metabólicas hereditárias. Doenças…

Síndrome do Rett Introdução Andreas Rett identificou, em 1966, uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em crianças do sexo feminino, um quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia". A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológica relativamente rara, desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com…

Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico. A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é, em muitos casos, determinante fundamental para definir o prognóstico desses pacientes. Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à…