Caso Clínico Hiperamonemia

a condensação de carbamil fosfato e ornitina para formar citrulina, um passo essencial no ciclo da uréia. As mutações no gene OTC causam deficiência enzimática, resultando em hiperamonemia. A deficiência dessa enzima acarretará um aumento do nível da uréia plasmática, podendo provocar danos irreversíveis ao recém-nascido caso não seja diagnosticado e tratado a tempo. Essa patologia afeta recém-nascidos inicialmente hígidos e está relacionada com a intolerância protéica, iniciando sua…

Doenças: depósito de glicogênio, defeitos de B-oxidação de ácidos graxos; doenças mitocondriais e hiperlactacidemias congênitas. Sintomas Agudos no período Neonatal: “Distúrbios Metabólicos Neonatais” Identificação da criança de risco: 1- Sinais clínicos inespecíficos: alteração do estado geral transtorno neurológico (hipotonia, sonolência, hiporeatividade,...) transtornos digestivos (recusa alimentar, vômitos, dor abdominal,...) transtornos respiratórios (taquipnéia,…

fígado, o aumento da concentração sanguínea de amônia está sempre relacionado ao mau funcionamento hepático. Causas do aumento da amônia plasmática Desvio portossistêmico No desvio portossistêmico congênito, geralmente os sinais clínicos iniciam no primeiro ano de vida, e os casos mais graves apresentam encefalopatia hepática, descrita a seguir. Além da alteração no metabolismo da amônia, ocorre hipoalbuminemia, hipoprotrombinemia, hipercolesterolemia, aumento da atividade plasmática da…

a Arginina é um aminoácido importante para a produção de óxido nítrico endógeno, que é fundamental para que haja ereção e sua manutenção (em doses acima de 2 g/dia); além de ser um regulador de tônus vascular (vasodilatador). Tratamento da hiperamonemia associada a defeitos congênitos no ciclo da uréia: Exemplos de problemas causados pelo defeito congênito: deficiência de carbamoil-fosfato-sintetase, deficiência de ornitina-carbamoil transferase, deficiência de…

para sua doença tem grande importância tanto para o tratamento clinico destas famílias quanto para a compreensão do câncer em geral. Primeiro, os parentes das pessoas com fortes predisposições, que com mais frequência se devem a mutações em um único gene, podem receber a oferta de testes e consulta genética, para a tranquilidade apropriada ou monitoramento mais intenso e a terapia, dependendo dos resultados dos testes. Segundo, como é o caso em muitas doenças comuns, a compreensão das…

problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes. Formas leves, moderadas ou graves de uma mesma doença caracterizam a grande variabilidade clínica dos EIM e a deficiência de diferentes enzimas determinantes de um mesmo quadro clínico caracteriza a sua heterogeneidade genética. O diagnóstico definitivo de um EIM depende principalmente da suspeita clínica. A adequada solicitação e realização de exames complementares é importante para que se…

proteínas. OBS²: Uremia significa concentração de uréia no sangue. OBS³: Patologias que provocariam um balanço nitrogenado negativo são: doenças crônicas, miodegenerativas, pósoperatório e queimaduras intensas. OBS4: A hipertrofia muscular, como no caso de quem pratica exercícios musculares, promove na fase adulta, um balanço nitrogenado positivo. A síntese de proteínas musculares é induzida por uma dieta hiperprotéica adicionada de 1 Arlindo Ugulino Netto – BIOQUÍMICA II –…

proteínas maior que a síntese de amônia, esta é absorvida pela parede do rúmen e chega ao fígado pela veia porta. No fígado, essa amônia é convertida em ureia, por um processo enzimático, conhecido como ciclo da uréia. Sua etiologia, patogenia, sintomas clínicos, diagnósticos diferenciais, diagnóstico, tratamento e prevenção serão abordados nessa revisão de literatura. Palavra-chave: Amônia, Ruminal, Uréia. abstract The objective of this review on urea poisoning is to better…

pela via oral Propriedades diuréticas fracas - Foram substituídos, em grande parte, pelos diuréticos tiazídicos. Ex: diclorfenamida - mesmo feito, duração curta Ex: acelazalamida e diclorfenamida Uso clínico Glaucoma: Diminui a pressão intraocular, pois diminui a formação do humor aquoso. Foi desenvolvido inibidores de anidrase carbônica tópicos ativos como dorzalamida e brinzolamida, assim, tantos os efeitos diuréticos e metabólitos são…

algumas delas, gerando importantes perdas econômicas e sentimentais, como no caso de animais de estimação, sendo que esta patologia é reversível, visando a estabilidade da mesma é possível a partir do restabelecimento energético, agindo sobre suas causas, alterando hábitos alimentares e físicos do animal caso os mesmos sejam necessários para a recuperação da saúde. O tratamento varia dependendo da gravidade do caso clínico e da existência de outras doenças. Palavras chave:…