HIPERAMONEMIA CASO CLÍNICO

UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PORTO ALEGRE DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA II ESTUDO DIRIGIDO DE CASO CLÍNICO RELAÇÕES CLÍNICAS DO METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS O paciente um menino, fruto de uma gravidez sem complicações, começou a apresentar dificuldades de alimentação aos 2 dias de vida. No dia seguinte estava agitado, respirando pesadamente, visivelmente em sofrimento. A suspeita inicial de infecção não foi confirmada e as condições da criança se agravaram. Resultados dos exames: pH - 7,5 (VR 7,35-7,45) CO2 - 8mEq/L (VR 25-28) Glicose - normal Corpos cetônicos – normal Bilirrubina – normal Transaminases – normal Amônia - 1800 umol/L (VR 15-40) Tendo em conta os resultados do teste, o tratamento I.V. com benzoato de sódio e fenilacetato de sódio foi iniciado imediatamente, e as condições do paciente estabilizaram nos dias seguintes. Amostras de sangue adicionais que tinham sido tomadas antes do início do tratamento foram enviadas para um laboratório de triagem metabólica. Resultados: Amônia - 2100 umol/L (VR 15-40) Glutamina – 3200 umol/L (VR 470-750) Citrulina - < 2 umol/L (VR 11-21) A análise de aminoácidos da urina mostrou a presença de uma grande quantidade de ornitina. A presença de ácido orótico demonstrou-se também na urina. Uma biópsia do fígado foi levada para testes enzimáticos e enzima ornitina transcarbamoilase estava completamente ausente. Aos 14 meses de idade o paciente desenvolveu convulsões que foram controladas com clonazepam. Aos 2…

carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. Os pacientes com deficiência de AS têm níveis acentuadamente elevados de citrulina plasmática, enquanto os pacientes com deficiência de AL têm níveis moderadamente elevados de citrulina e…

TRABALHO PARA ESTUDO DE CASO CLÍNICO 1.Introdução Será abordado a resolução de um caso clínico de deficência enzimática hereditária ( hiperamonemia tipo II) em um paciente lactente baseando-se nos sintomas apresentados e nos exames efetuados, de forma a melhorar a qualidade de vida deste através dos conhecimentos sobre proteínas e aminoácidos. 2.Fisiologia normal Em um paciente saudável, a fisiologia normal indica um ciclo da uréia completamente funcional, sem nenhuma enzima…

Questão 1-A enzima defeituosa no paciente é o glutamato desidrogenase. Ocorreu um desequilíbrio da reação, teve o excesso de amônia no organismo, o que levou o paciente a ter hiperamonemia. A glutamato desidrogenase (GLUD) participa na conversão de glutamato a alfa-ceto-glutarato. Mutações ativadoras transmitidas por herança autossômica dominante levam a aumento de liberação de insulina pela célula beta pancreática, ao mesmo tempo em que altera a destoxificação de amônia pelo fígado,…

produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma ampla variedade de proteínas, receptores de membrana, proteínas do colágeno, proteínas de transporte, hormônios peptídicos, imunoglobulinas , fatores de coagulação e defeitos nos processo de glicosilação protéica . A grande maioria dos EIM envolve anormalidades nas enzimas e proteínas de transporte. Embora individualmente raras, doenças metabólicas hereditárias (EIM) como grupo…

colaterais, limitando-se às manifestações mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das “famílias” de diagnósticos específicos dos EIM. The manifestations of Inborn Errors of Metabolism (IEM) with an acute presentation are extremely unspecific, which makes its diagnosis a task of laboratorial interpretation. At the same time, the early diagnosis of many…

células do corpo e das proteínas dos alimentos. A uréia também está presente no mofo dos fungos, assim como nas folhas e sementes de numerosos leguminosas e cereais. É solúvel em água e em álcool, e ligeiramente solúvel em éter. A uréia é formada por dois grupos amino (oriundos da amônia que compõe a glutamina e o aspartato) ligadas a um carbono. A uréia, por ser uma molécula bastante solúvel e osmoticamente ativa, é facilmente excretada pelos rins. Regulação do Ciclo da Uréia A…

grandes hemorragias, infecções maciças ou toxemia. Detectada pelo aumento da uréia plasmática sem haver elevação da creatinina no sangue. UREMIA RENAL Doença renal intrínseca doença renal glomerular: Insuficiência renal aguda ou crônica; nefrites; pielonefrites O diagnóstico clinico é ajudado quando há sintomas de hipertensão e edema e laboratorial com aumento de uréia e creatini-na UREMIA PÓS-RENAL (Reabsorção da uréia ) Obstrução do fluxo renal: Obstrução…

Biotinidase Impede que a vitamina biotina presente nos alimentos seja liberada. Os sintomas clínicos mais importantes são: convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, atrofia óptica, perda auditiva neurosensorial e Deficiência Intelectual. Hiperplasia Adrenal Congênita É causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula supra­ renal. Os sintomas estão ligados ao desenvolvimento sexual,…

feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia". A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de síndrome de Rett (SR). A presença da hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se, na atualidade, uma prevalência…