Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)

Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)
Rafael Fabiano Machado Rosa
Paulo Ricardo Gazzola Zen

Definição

A síndrome de Edwards é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18. Esta pode ocorrer de diferentes formas:
- Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18.
- Translocações e mosaicismo: estes são observados em 90%), calcâneos proeminentes (77%) e pés em mata-borrão (10-50%). Anormalidades craniofaciais comuns incluem micrognatia (96%), occipital proeminente (91%), alterações de orelhas (89%), boca pequena (86%) e microcefalia (70%). Das malformações maiores, destacam-se as cardiopatias congênitas, observadas em mais de 90% dos pacientes. Os defeitos mais comuns são os septais, em especial os de septo interventricular. Outra característica importante é a doença cardíaca polivalvular. Crianças com síndrome de Edwards frequentemente são prematuras e apresentam baixo peso.

Diagnóstico

Este usualmente é realizado através do exame de cariótipo a partir de uma amostra de sangue periférico.

Etiologia e Aconselhamento Genético

A origem da síndrome de Edwards, tal como nas demais trissomias, associa-se a uma idade materna avançada (superior a 35 anos). Isto se relaciona ao fenômeno de não-disjunção (separação desigual dos cromossomos) que ocorre principalmente durante a meiose II na gametogênese materna. Isto leva à formação de fetos com trissomia livre do cromossomo 18. Nestes casos, não há indicação de cariotipagem dos pais. Anomalias cromossômicas do tipo translocações podem surgir como alterações novas (de novo) ou serem herdadas de um dos pais. Por isso, nestes casos, sempre existe a indicação de avaliação cariotípica dos pais. Por outro lado, o mosaicismo é sempre um evento pós-zigótico.

Prognóstico

A maioria das crianças