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RESUMO

A Síndrome de Edwards, também esta relacionada á idade materna, pois mais da metade dos casos é gerada por mulheres com mais de trinta e cinco anos, deve-se á Trissomia do cromossomo 18, e corresponde à segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1: 6000 a 1: 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um fenótipo variado de múltiplas malformações com um prognóstico reservado. O rastreamento deve ser preconizado em gestações de risco.
A decisão sobre a conduta deve ser tomada com cuidado, visando sempre àquilo que há de melhor para o paciente.
Entretanto, a impossibilidade de praticar o aborto nessa situação, por motivos legais, pode divergir da vontade dos pais e dos princípios éticos baseados no bem estar da população.

Introdução

Foi inicialmente descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor John Edwards e Cols, sendo citogeneticamente caracterizada pelo cariótipo 47,XX ou XY, +18 .
Esta corresponde à segunda trissomia mais freqüente nos seres humanos e sua incidência está estimada em 1: 6000 a 1: 8000 nascidos vivos.
E um número muito inferior de alterações deve-se a trissomias parciais. A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características retardo no crescimento fetal, polidrâmnio, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e crânio-faciais.
São essas anomalias que dão a base para o diagnóstico clínico.
Para um diagnóstico pré-natal, utilizam-se, para início de investigação, métodos não invasivos, como a ultrassonografia e o screening de marcadores séricos maternos. Entretanto, para a confirmação diagnóstica, o método-padrão ouro é a amniocentese, que propicia uma avaliação adequada do cariótipo fetal.