social

Creio que a sociedade entrará em colapso se a competência média de seus membros, encarregados de manter os sistemas que preservam a vida, não for consideravelmente aumentada e se a capacidade dos mais talentosos não for desenvolvida completamente, de modo a promover o bem geral"
Potter, V.R
Bioetics for Whom? Ann. N.Y. Acad. Sci. 196/4:200-205, 1972

I - Aspectos Gerais da Síndrome de Down

Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD.
(As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP)
A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.

Fig. 2. Cariótipo de uma paciente portadora da SD

Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional.
Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD.
Nestes casos é