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Páginas: 4 (809 palavras) Publicado: 8 de abril de 2014
Creio que a sociedade entrará em colapso se a competência média de seus membros, encarregados de manter os sistemas que preservam a vida, não for consideravelmente aumentada e se a capacidade dosmais talentosos não for desenvolvida completamente, de modo a promover o bem geral"
Potter, V.R
Bioetics for Whom? Ann. N.Y. Acad. Sci. 196/4:200-205, 1972




I - Aspectos Gerais da Síndromede Down



Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD.
(As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP)
A síndrome de Down (SD) é asíndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto decromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostrade sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

A causa da SD é o excesso de materialgenético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.



Fig. 2. Cariótipo de uma pacienteportadora da SD


Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode
sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional.
Trata-se de uma medida, denominadatranslucência nucal, que é obtida
da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de
alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD.
Nestes casos é...
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