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Páginas: 9 (2066 palavras) Publicado: 17 de setembro de 2014
 Síndrome Cohen
A Síndrome de Cohen é uma doença congénita rara, logo presente ao nascimento. Foi descrita pela primeira vez em 1973 pelo Dr. MM Cohen, Jr., ele acreditava que as suas características principais eram a obesidade, hipotonia, atraso intelectual, distintas características faciais com proeminentes dentes superiores centrais e anormalidades das mãos e dos pés, contudo sabe-se agoraque os seus sinais e sintomas podem variar consideravelmente. Desde que esta síndrome foi descrita pela primeira vez, mais de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Estima-se que tenha uma prevalência inferior a 1/1.000. 000 nascimentos. Tem uma hereditariedade autossômica recessiva. A idade de início é a neonatal e a infância.
Causas
Embora a causa exata da síndrome de Cohen sejadesconhecida, algumas pessoas com a condição apresentavam mutações num gene chamado COH1, também referido como VPS13B.
Sinais e Sintomas
Os sinais e os sintomas desta síndrome podem variar muito de pessoa para pessoa. Alguns estudos sugerem que um número significativo de pessoas com esta doença apresenta características faciais semelhantes, independentemente da sua origem étnica. Elas são:

 Cabelo esobrancelhas grossas
 Cílios longos
 Fissuras palpebrais em forma de onda
 Ponta nasal larga
 Filtro liso ou encurtado
 Aparência hipotónica
 Neutropenia
 Distrofia retiniana (uma condição na qual os músculos da retina não funcionam corretamente)
 Alta miopia progressiva (miopia)
 Microcefalia adquirida (menor do que o normal do tamanho da cabeça)
 Não progressivo atraso mental,atraso global de desenvolvimento.
 Hiperextensibilidade Conjunta (gama extraordinariamente grande de movimento articular).
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, contudo os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Não existem atualmente critérios de consenso para o estabelecimento do diagnóstico. Os testes genéticos estão disponíveis, no entanto, a taxa em que asmutações são detectadas através destes testes varia de acordo com a etnia. Por exemplo, a taxa de detecção da mutação é mais elevada entre a finlandesa e a Old Amish em comparação com indivíduos de outras populações.
Tratamento
Até ao momento não existe uma cura para esta patologia. No entanto, o tratamento para a Síndrome de Cohen está focada em melhorar ou aliviar os sinais e sintomasocorridos. Se os problemas de visão são detectados, a sua correção precoce, normalmente com óculos, leva muitas vezes a melhoria geral das habilidades cognitivas. A intervenção precoce e a terapia física, ocupacional e da fala, podem resolver o atraso no desenvolvimento, hipotonia, hiperextensibilidade conjunto e a falta de destreza motora.


Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter dizrespeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelteré um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que asmulheres mais jovens.
Exames
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.
Os seguintes exames podem ser realizados:
Cariotipagem
Espermograma
Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:
Estradiol, um tipo de estrogênio.
Hormônio folículo...
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