sindromes

Páginas: 5 (1197 palavras) Publicado: 18 de setembro de 2013
E.E.B
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Síndromes










Síndromes mais comuns 

Síndrome de Down (trissomia 21)

Causa:
Deve-se à trissomia do cromossoma 21, que surge como consequência de erros durante a meiose.
Sinais:
A síndrome manifesta-se por atraso mental, peso abaixo da média, existência de uma prega na parte superior das pálpebras,que lembra os olhos da raça oriental, várias alterações faciais (nariz e orelhas), mãos curtas e com uma alteração característica típica nas impressões digitais, a boca mantém-se geralmente aberta, a língua é um pouco saliente, a esperança de vida é reduzida, a maturidade sexual não é, na maioria dos casos, atingida e , por vezes, surge doença cardíaca congénita.

Síndrome de Turner(Monossemia do X)
Causa: 
Deve-se a uma monossemia nos cromossomas sexuais em que somente ocorre um cromossoma X (genótipo XO). O aparecimento desta síndroma pode estar relacionado com a não disjunção dos cromossomas sexuais em indivíduos masculinos e femininos. Em ambos os casos, da junção de um gameta sem cromossoma sexual (nulossomia) a um gameta com um cromossoma X resulta um zigoto XO.
Sinais:
Osindivíduos afetados são fenotipicamente femininos, mas estéreis, pois possuem gónadas anormais. São atarracados e apresentam caracteres sexuais pouco marcados. Apresentam ainda uma prega de pele que liga o pescoço aos ombros. Sofrem, geralmente, de alterações no sistema cardiovascular.
Síndrome de Klinefelter 
Causa:
Este síndroma corresponde a uma trissomia nos cromossomas sexuais, a qualresulta da não disjunção dos cromossomas sexuais durante a meiose. Se um espermatozoide XY, originado de uma não disjunção, se une a um gameta com X, formar-se-á um zigoto XXY. O mesmo pode ocorrer quando um óvulo XX, proveniente de uma não disjunção, se liga a um espermatozoide com Y.

Sinais:
Os indivíduos portadores desta síndroma possuem um fenótipo masculino, mas com testículos pequenos,incapazes de produzir espermatozoides. São indivíduos geralmente altos e alguns revelam algum atraso mental. Em alguns indivíduos pode ainda ocorrer desenvolvimento das glândulas mamárias.
Síndrome das lágrimas de crocodilo
 Ou síndrome de Bogorad é uma síndrome que ocorre como complicação após uma paralisia facial. Nesta rara complicação, os pacientes lacrimejam unilateralmente enquanto estãomastigando ou consumindo bebidas.
As pessoas podem ser tratadas com toxina botulínica
Síndrome de Budd-Chiar
é a hipertensão portal com hepatomegalia causada pela obstrução venosa do sistema de drenagem do fígado, freqüentemente evoluindo com varizes esofágicas, encefalopatia hepática e coagulopatia por insuficiência hepática.
Causas:
Primária (75%): trombose da veia hepática
Secundária(25%): compressão da veia hepática por uma estrutura externa (por exemplo, um tumor)
Síndrome de Caplan
A síndrome de Caplan é uma combinação de artrite reumatóide e pneumoconiose que se manifesta como nódulos intrapulmonares, que aparecem de modo homogêneo e bem definidos naradiografia de tórax. A síndrome foi nomeado após o Dr. Caplan, um médico de Cardiff, num artigo publicado por ele em 1953.Seguiu este com artigos para o aprofundamento do estudo da doença.

Síndrome de Fanconi
A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato,bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentração urinária e distúrbios no processo de acidificação.Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.
A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão...
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