sindrome do edward

sindrome de edward A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards
Causas
A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um útero excepcionalmente grande e fluído amniótico extra. Pode haver uma placenta incomumente pequena quando o bebê nasce.
Um exame físico do bebê pode mostrar padrões incomuns de digitais. Raios x podem mostrar um esterno pequeno. Estudos cromossômicos mostrarão trissomia 18, trissomia parcial ou translocação.

Outros sinais incluem: Buraco, divisão ou fissura na íris do olho ( coloboma) Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase recti) Hérnia umbilical ou hérnia inguinal
Muitas vezes, há sinais de doença cardíaca congênita, como: Defeito do septo atrial (DSA) Persistência do canal arterial (PCA) Defeito do septo ventricular (DSV)
Os exames também podem mostrar problemas renais, incluindo: Rim em ferradura Hidronefrose Rim policístico caracteristicas As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. problemas desencadeados pela doenca . Mãos apertadas . Pernas cruzadas . Pé torto congênito . Baixo peso ao nascer . Orelhas