sindrome de edwards

Apresentando uma Síndrome - Editado por Claudette H. Gonzalez
Presenting a Syndrome

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards
Trisomy 18 or Edward's syndrome

1

Célia Koiffmann
Claudette H. Gonzalez2

Resumo
As autoras apresentam a Trissomia18 ou Síndrome de Edwards comentando o quadro clínico, o diagnóstico e os aspectos genéticos.

A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi a segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia
21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M). A idade média das mães das crianças afetadas é de 32 anos e a dos pais é de 35 anos - (De Grouchy & Turleau, 19781).
Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da
Universidade de São Paulo. Unidade de Genética
Clínica.
1 Professora Doutora do Instituto de Biociências da USP.
2 Professora Associada do Departamento de Ortopedia e Traumatologia da FMUSP.

As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio; muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais; a placenta se apresenta pequena e a artéria umbelical é única (Schinzel, 19844).
Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g; choro fraco; hipotonia seguida de hipertonía, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutáneo; diminuição de resposta a estímulos sonoros.
A seguir, apresentaremos as características fenotípicas comumente presentes nos pacientes com síndrome de Edwards (Figurai).
a) Crânio e Face
O crânio é dismórfico, com o diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente