Síndrome de edwards

[pic] |Ministério da Educação
Universidade Tecnológica Federal do Paraná - UTFPR
Campus Campo Mourão
Curso Técnico em Informática | |FILIPE GOMES GENU

MARCO ANTONIO KUCHLA BRAGA

SÍNDROME DE EDWARDS

Campo Mourão

2010

Introdução

A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio (quantidade maior que o normal de líquido amniótico que pode gerar distensão uterina), sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e crâneo-faciais. As anomalias cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. São essas anormalidades que dão a base para o diagnóstico clínico. Considerando-se que a síndrome de Edwards é conhecida desde a década de 60 e é vista como uma entidade clínica bem estabelecida, nosso trabalho foca-se nessa anormalidade, explicando suas principais deficiências, como identificá-las, a diferenciação do cariótipo, sua incidência.

Desenvolvimento

A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. Sua prevalência varia entre 1 em 6.000 a 1 em 8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da síndrome evoluem para aborto espontâneo ou óbito fetal. A mortalidade pós-natal da síndrome é elevada, tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana, globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida. A causa da síndrome, em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre” – geralmente, o gameta de origem materna. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.