Sindrome de Edwards

TRISSOMIA 18
OU
SINDROME DE EDWARDS

John Hilton Edwards (1928 – 2007)
Aspectos Gerais
A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols. A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR). No inicio Edwards acreditava que a o cromossomo afetado seria o 17, sua tese foi corrigida no mesmo ano por Smith e colaboradores que chegaram a conclusão que o cromossomo afetado seria o 18 e não o 17, foi à segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M). A idade média das mães das crianças afetadas é de 32 anos e a dos pais é de 35 anos - (De Grouchy & Turleau, 1978¹).
As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio; muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais; a placenta se apresenta pequena e a artéria umbelical é única (Schinzel, 19844). Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g; choro fraco; hipotonia seguida de hipertonía, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutá-neo; diminuição de resposta a estímulos sonoros. Observar as posições das mãos e dos pés.
CARIÓTIPO
Cromossomos 16 - 17 e a Trissomia 18

Achados citogenético.
A análise cromossômica dos pacientes revela que a maioria tem a trissomia do cromossomo 18 (47, XV, + 18 ou 47, XX, + 18) presente em todas as células. Raras vezes observam-se