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Doença de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa progressiva num subconjunto de neurônios no tecido nervoso, uma alteração genética no cromossomo 4, que codifica a proteína da huntingtinina, que por sua vez causa disfunção e morte dos neurônios. É uma doença hereditária. Os principais sintomas que a doença apresenta são: psicológicos, cognitivos e motores. As pessoas doentes conseguem ser independente durante os primeiros anos, depois disso o portador consegue conviver com a doença por no máximo de 15 a 20 anos em adultos e em jovens (DHJ) 8 a 10 anos.
A cada 100.000 indivíduos, entre 5 e 10 são acometidos com a DH, isso é considerado um índice alto em relação a outras doenças. Em adultos aparece geralmente entre 30 e 40 anos, em jovens os sintomas tem início antes dos 20 anos de idade. De início os sintomas são insidiosos, movimentos coreicos e presentes o tempo todo, movimentos musculares faciais, falar e engolir é difícil, alterações de comportamento, agitação, depressão, alucinações e o processo psicomotor se tornam retardado.
O diagnóstico da doença é dado por exame clinico como o neuroimagem e por história familiar sugestiva, exame físico e se o paciente apresentar alterações motoras, psiquiátricas ou cognitivas, essa combinação é suficiente para o resultado. A doença de Huntington não tem cura, é possível controlar os sintomas, é usado no tratamento farmacológico, geralmente drogas depressivas, como por exemplo: Citalopram, Fluoxetina e outras. A abordagem multidisciplinar nesse caso também é de fundamental importância, que inclui o aconselhamento genético, fisioterapia, terapia ocupacional e aconselhamento nutricional.
Em relação ao transplante de células tronco, observou que nos dois primeiros anos houve uma melhora na progressão da DH, entretanto após quatro e seis anos volta a progredir normalmente.
Diante disso, pode se concluir que a DH é uma doença neurodegenerativa transmitida por herança, autossômica