Missense

1) Ectrodactilia - Define uma deformidade em que há a ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés.
Orofacial - É uma condição de dor associada aos tecidos da cabeça, face, pescoço e estruturas da cavidade oral.
Displasia - Desenvolvimento anômalo de um órgão ou de um tecido.
Onicodistrofia - Processos patológicos das unhas.
Hipertelorismo – É uma malformação craniofacial congênita caracterizada pelo afastamento excessivo dos olhos.
Hipoplasia - Tendência a crescer menos que o normal.
Estenose - Estreitamento congênito ou adquirido de uma estrutura oca.
Efélides - O mesmo que Sardas.

2) As mutações silenciosas, “missense” são mutações pontuais pois resultam da substituição de uma única base. As mutações silenciosas são responsáveis por 25% das mutações pontuais, que resultam da substituição de uma base nucleotídica, em posição que não altera o aminoácido em questão, embora altere o codão (o que se torna possível dada a redundância do código genético). No entanto, a presença de um codão alternativo para um mesmo aminoácido pode interferir com a precisão da transcrição e, posteriormente, da tradução, devido à reduzida disponibilidade de moléculas de RNA transferência específicas.
As mutações “missense” ocorrem por substituição de uma base nucleotídica o que vai fazer com que o codão resultante codifique um aminoácido diferente. As consequências patogénicas deste tipo de mutação pontual podem ser graves ou moderadas, dependendo da intensidade com que afecta a actividade funcional da proteína que o gene codifica.

3) O p63 também é um gene análogo ao p53, identificado no lócus 3q27-9 (39, 45, 57). A descoberta da P63, membro da família da p53, revelou que a P53 tem colaboradores. De fato, a p53, e a p63 são participantes de uma rede complexa com significativa conversa cruzada que está apenas começando a ser desvendada. A p53 está vastamente expressada, enquanto a p63 mostra especificidade tecidual maior. Além disso, tanto a p63, e