Fonoaudiologia

A gagueira trata-se de um distúrbio da fluência da fala que o indivíduo sabe exatamente o que quer dizer, no entanto sofre repetições e prolongamentos involuntários durante o fluxo normal da fala, segundo o estudo realizado por cientistas do Instituto Nacional de Distúrbios da Comunicação dos EUA a mesma, pode ser um resultado de mutações genéticas que afetam genes envolvidos em um processo metabólico fundamental da célula, não tendo apenas uma causa emocional, mas também biológica.
Os cientistas supõem que existem células no cérebro, que são exclusivamentes dedicadas a produção de fala e possuem uma sensibilidade ao defeito metabólico causado pelas mutações. O nova pesquisa teve como base os estudos de Drayna, que através de pesquisas identificou no cromossomo 12 uma região de interesse que parecia abrigar um gene relacionado ao fenótipo da gagueira, a partir daí obteve-se um foco nessa região de interesse e foi possível identificar mutações especificas em um gene no braço longo do cromossomo 12 (GNPTAB), que ocorriam em pessoas com gagueira. Após desta primeira descoberta foi encontrado mais mutações em outros dois genes relacionados ao primeiro (GNPTG e NAGPA) localizados no braço curto do cromossomo 16, que integram a mesma vi metabólica do GNPTAB.
O erro causado pelas mutações comprometem levemente a eficiência do processo de marcação e transporte de enzimas para o interior do lisossomo, sendo assim mínimas alterações nas proteínas que atuam nessa via metabólica diminuem a capacidade da célula em digerir componentes desgastados de sua estrutura que precisam ser degradadas pelas enzimas lisossômicas para reciclagem. Perdas nessa via resultam alterações sutis na estrutura do cérebro, tornando uma pessoa vulnerável a desenvolver gagueira.
Os genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA, possuem uma tarefa em comum na célula: as enzimas codificadas por eles ajudam a direcionar as hidrolases que vão atuar nos lisossomos, que possui uma função de digerir partes desgastadas da