Galactosemia

Galactosemia

DEFINIÇÃO
A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos.
Tipos de Galactosemia

GALACTOSEMIA TIPO I
Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.

O portador dessa deficiência pode ter danos causados aos rins, ao fígado, ao cérebro e aos ovários.

A incidência é de 1:50.000.

Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na sua dieta).

Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos:

Fígado => Cirrose

Rins => Síndrome de Fanconi

Cérebro => Retardo mental

Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária

Olhos => Catarata

Observações: Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota.

O excesso de galactose é convertido em galactitol, um álcool que é o responsável pela catarata.

Principais manifestações:

Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática.

Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação motora.

Endócrinas: disfunção ovariana com amenorreia 1ária ou 2ária, provável aumento de risco de câncer ovariano.

Oculares: catarata.

Infecciosas: a galactose inibe a atividade antibacteriana dos leucócitos e isso aumenta a frequência de mortes neonatais por infecção por E. coli.

GALACTOSEMIA TIPO II
Deficiência da atividade da galactoquinase.
A incidência é de 1:40.000 crianças.
Danos principalmente aos olhos.
As características clínicas do portador desse tipo de Galactosemia são a