galactosemia

O que é galactosemia?
É um distúrbio no qual a pessoa fica incapacitada de converter galactose em glicose. Ou seja, ela pode ser definida como uma concentração exagerada do monossacarídeo galactose devido a uma desordem no metabolismo provocada por atividade enzimática deficiente ou por uma alteração na função hepática.
Os seres humanos adquirem a galactose no início da vida através do leite, tanto o da mãe quanto o do bovino. Derivados lácteos também nos fornecem a substância por meio da quebra da lactose, que se transforma em glicose + galactose. A própria galactose livre é encontrada em alguns alimentos como a maçã, o tomate e a banana, por exemplo. Quem faz a intermediação da digestão da lactose é a enzima intestinal lactase, que transforma os monossacarídeos.
Após a quebra da lactose em glicose e em galactose começa o processo de metabolização dos monossacarídeos. Ao final a galactose será convertida em glicose e será utilizada também como fonte de energia. Pacientes com galactosemia possuem disfunções neste processo de metabolização da galactose.
Existem basicamente três tipos da doença. A forma mais grave e mais comum é a deficiência na enzima galactose 1 fosfato uridil transferase. As outras duas são a da deficiência de galactoquinase e a da deficiência de galactose-6-fosfato epimerase. Portadores da enfermidade que buscam por auxílio médico logo no início e que fazem uma dieta controlada levam uma vida relativamente normal. No entanto, é comum haver uma leve dificuldade em certos aspectos.

Agente causador
Esta é uma doença do tipo hereditária, que se passa de pais para filhos. Acomete tanto homens quanto mulher e possui uma prevalência maior em indivíduos de pele branca. Pessoas com galactosemia não conseguem metabolizar o açúcar simples da galactose. O açúcar encontrado no leite é pela metade formado de galactose.
Portanto, é o acúmulo de substâncias feitas de galactose que provocam danos à saúde. Estas não serão metabolizadas e podem afetar