Galactosemia

Galactosemia
O que é?
É um erro inato do metabolismo (característica autossômica recessiva) raro recorrente de uma mutação no cromossomo 9. Ocorre devido à deficiência da enzima responsável pela transformação da galactose em glicose, principal fonte de energia do organismo.
Tipo de Galactosemia
Tipo I (GALT)-> é o tipo mais comum da doença, leva ao acumulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação da glicose-1-fosfato que entraria na glicogenolise (degradação do glicogênio). Causa deficiência aos rins, fígado, olhos, cérebro e nas mulheres, nos ovários.
Tipo II (GALK)-> é um defeito na galactoquinase, ocorrendo o acumulo da galactose, podendo tomar vias alternativas. Ela pode ser convertida em galactitol (de elevada toxidade) ou galactonato (também é um produto toxico). Danos principalmente aos olhos.
Tipo III (GALE)-> deficiência na uridil, ocorre em duas fases, uma fase inicial (assintomática) e uma fase severa (possui sintomas clássicos da doença, como os do tipo I). Raríssima, podendo ocorrer desde o recém-nascido ou no decorrer da infância.
Galactosemia Duarte -> é uma variante da Galactosemia tipo I mas sem as complicações associadas.
Base genética?
Herança autossômica recessiva. Sendo sua probabilidade de reincidência 25%.
Sintomas?
Vômitos, diarreia, sangramentos ou hematomas, dificuldades alimentares, aumento do fígado, pigmentação amarelada da criança, perda de peso, catarata, entre outras.
Diagnóstico?
Período pré-natal -> amniocentese (retirada do liquido amniotico para estudo em laboratório).
Período neonatal -> Teste do pezinho, exames urinários ou dosagem da enzima.
Tratamento?
Ele é baseado na eliminação completa de alimentos que contenham galactose da dieta do paciente (é benéfica apenas para portadores da galactose tipo I e II, para pacientes portadores da galactose tipo III é indicado apenas o consumo restrito da galactose). Isto serve tanto para a criança portadora da doença quando para a mãe que a