Fenilcetonuria

Universidade de São Paulo Faculdade de Saúde Pública

VOLUME 34 NÚMERO 1 FEVEREIRO 2000 p. 86 - 96

Revista de Saúde Pública Journal of Public Health
Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria Diagnoses and treatment of phenylketonuria
Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil

MIRA Nádia VM de Mira e Ursula M Lanfer Marquez Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria Rev. Saúde Pública, 34 (1): 86-96, 2000 ww.fsp.usp.br/rsp

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Rev Saúde Pública 2000;34(1):86-6

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Revisão

Review

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria Diagnoses and treatment of phenylketonuria
Nádia VM de Mira * e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil

Descritores

Resumo
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto. Abstract Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism. It is due to a deficiency of phenylalanine hydroxylase, which normally converts phenylalanine to tyrosine. A diet low in phenylalanine starting in the first month of life can significantly reduce mental retardation, the most important feature of the disease. The aim of the review is to discuss the difficulties found in the diagnosis of PKU and its