Doenças e Anomalias

Doença de Tay-Sachs

Uma mancha vermelho-cereja pode ser vista na doença de Tay Sachs: o centro da fóvea aparece vermelho por que está rodeado por um halo leitoso.
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Sinais e sintomas
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Patologia
Tay-Sachs é causado por actividade insuficiente da enzima hexosaminidase A. Hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrado nos lisossomas, que decompõe os fosfolípidos. Quando hexosaminidase A já não se encontra a funcionar correctamente, os lípidos acumulam-se no cérebro e interferir com os processos biológicos normais. Hexosaminidase A quebra especificamente derivados de ácidos gordos chamados gangliosídeos; estes são feitos e biodegradados rapidamente no