ANOMALIAS GENÉTICAS: Síndrome De Patau, Doença de Gaucher, Síndrome de Turner

Introdução

Anomalias genéticas, são mutações que ocorrem nos genes na ora da fecundação, do parto (normalmente o cesariano), entre outros... Que acabam resultando em problemas genéticos, ou seja, doenças genéticas. Entre ambas as anomalias. Podemos citar: Mal de Alzheimer, Síndrome de Down, Fenilcetonúria, entre outras.

Se você ainda cursa o ensino médio, apenas o que você precisa saber é que são mutações genéticas, que geralmente traz uma doença como consequência. Uma doença genética que não necessariamente precisa de ser hereditária (quando é passada dos pais para os filhos).

Síndrome de Patau

O que é Síndrome de Patau?

Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas (veja informações sobre células-tronco).

Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês.

Características da Síndrome de Patau

- Acentuado retardamento mental;
- As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
- Os rins são policísticos;
- Alguns nascem com lábio leporino;
- A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés.

Tratamentos para Síndrome de Patau

A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.

Doença de Goucher

O que é:

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência nas