Anomalias e doenças Geneticas

ALBINISMO
O albinismo é uma doença genética, autossômica recessiva, essa alteração do cromossomos causa alteração na produção de melanina pelo organismo, onde o individuo tem ausencia parcial ou total da despigmentação dos olhos, pele, pelos ou cor.
O albinismo é uma disfunção que pode afetar homens, mulheres, animais e vegetais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;

Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

As pessoas ou animais com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade.
Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente.
As principais formas de albinismo óculo-cutâneo recebem o nome de OCA1 e são mutações genéticas recessivas, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente, veja as possibilidades.

As principais formas de albinismo referidas acima são a tirosinase positiva (Oca1b) e a tirosinase negativa (Oca1a), a tirosinase é uma enzima indispensável à formação da melanina (proteína que é o pigmento), que nesses casos não possuem. Os genes associados ao albinismo são:

O albinismo leva a ausência de melanina nos melanócitos, células situadas na epiderme e na derme, a melanina desempenha um papel importante na pele contra os raios UV, então os portadoras de albinismo devem se proteger do sol com mais atenção do que os não portadores, para evitem doenças de pele.
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