Doenças hereditárias recessivas

Doenças hereditárias recessivas
Algumas doenças são doenças hereditárias recessivas. Isto significa que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene (uma cópia do pai e uma cópia da mãe). Se uma pessoa herdar uma cópia alterada e uma cópia normal, então, na maior parte dos casos essa pessoa será portadora saudável porque a cópia normal compensa a cópia alterada. Ser portador significa que não se tem a doença, mas que se tem a cópia de um gene afetado num dos pares de genes. São exemplos de doenças autossômicas recessivas o daltonismo e a anemia das células falciformes.
Se ambos os membros de um casal forem portadores do mesmo gene afetado, podem transmitir aos seus filhos um gene normal ou um gene alterado. Isto acontece ao acaso.
Deste modo, cada filho ou filha de pais que são ambos portadores do mesmo gene alterado tem uma probabilidade de 25% (1 em cada 4) de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene, uma de cada um dos pais, e assim vir a ser afetada pela doença.
Isto também significa que há uma probabilidade de 75% (3 em cada 4) que a criança não seja afetada pela doença. Esta probabilidade mantém-se para cada gravidez e é igual para meninos e meninas.
Há também uma probabilidade de 50% (2 em cada 4) de a criança herdar apenas uma cópia do gene alterado de um dos pais. Se isto acontecer a criança será um portador saudável tal como os pais.
Finalmente, existe ainda uma probabilidade de 25% (1 em cada 4) de a criança herdar ambas as cópias normais de cada um dos pais. Neste caso a criança não terá a doença, nem será portadora da mesma.
Daltonismo
O daltonismo (também chamado de discromatopsia ou discromopsia) é uma perturbação da percepção visual onde se vê várias cores caracterizadas pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos órgãos