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Doenças monogênicas São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas, com uma prevalencia de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são:
Anemia falciforme. (ou depranocitose)
Fibrose cística.
Doença de Batten.
Doença de Huntington (cromossoma 4).
Síndrome de Marfan.
Hemocromatose.
Deficiência de alfa-1 antitripsina.
Distrofia muscular de Duchenne.
Síndrome do X Frágil.
Hemofilia A.
Fenilcetonúria.
As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como:
Doença autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais normalmente não manifestam a doença, mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem o transmitir à descendencia. A probabilidade de ter um filho afetado por uma doença autossômica recessiva entre duas pessoas portadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.
Doença autossômica dominante. Só se precisa uma cópia mutada do gene para que a pessoa esteja afectada por uma doença autossômica dominante. Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afetada manifesta a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade de transmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença.
Doença ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no cromossomo X. Estas doenças podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva. Doenças poligênicas São um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos fatores ambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomos. Também se chamam doenças multifatoriais. Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar