Distrofia Muscular Duchenne
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Distrofia Muscular Duchenne O que é: Ligada ao cromossomo X, é degenerativa e progressiva, e acomete a musculatura esquelética.
Diagnóstico: Feito a partir da suspeita clínica e histórico familiar. Exames neurológicos, testes genéticos e biópsia muscular.
Como se manifesta: Sinais de fraqueza muscular progressiva, quedas, fadiga, dificuldade em caminhar etc.
Quem está mais predisposto: Mais comum entre os meninos. Filhos de mulheres assintomáticas têm 50% de chance de desenvolver a doença.
Tratamento: Não há cura para a doença. O tratamento consiste no controle de sintomas e manutenção da qualidade de vida.
Como lidar com a doença: Atividade física, terapias corporais e aparelhos ortopédicos ajudam na mobilidade e na manutenção da autonomia. Grupos de suporte são indicados.
Fibrose Cística
O que é: Afeta as glândulas secretórias (incluídas as que produzem suor e muco). Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Diagnóstico: É feito por suspeita clínica, com o teste de cloreto no suor. Pneumonias repetidas, dificuldade de crescimento, problemas digestivos, respiração difícil, chiado no peito com frequência.
Quem está mais predisposto: Filhos de casais que já tenham filho com a doença, recém nascidos com rastreamento alterado para a doença e descendentes de europeus.
Tratamento: Fisioterapia respiratória diária, consumo de alimentos com enzimas que facilitam a digestão e uso de medicamentos.
Como lidar com a doença: Cuidados diários por toda a vida, o que inclui fisioterapia respiratória, acompanhamento nutricional, exercícios físicos, enfim, tudo o que for possível para melhorar a qualidade e aumentar a expectativa de vida.