Distrofia muscular de duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne
Definição de distrofia
A DMD é a mais comum e a mais severa das, mais de trinta, doenças degenerativas progressivas hereditárias dos músculos, conhecidas por distrofias musculares ou miopatias. Mais especificamente é uma distrofinopatia miopática à qual se engloba também a Distrofia Muscular de Becker (DMB).
Ocorre devido a uma mutação recessiva ligada ao gene da distrofina do cromossoma X que leva à diminuição, progressiva e simétrica, da força nos músculos da anca e da cintura escapular. Na sua evolução as fibras musculares são substituídas por tecido adiposo e conjuntivo, começando na infância, e conduzindo à perda de ambulação e à morte por volta dos 20 anos de idade. A sobrevivência além dos 25 anos é rara.
Histórico
A descrição mais completa da Distrofia Muscular de Duchenne foi feita no ano de 1868, pelo neurologista francês, Guillaine Benjamin Amand Duchenne, utilizando biópsia em pessoas in vivo, o que possibilitou o estudo de materiais do mesmo paciente em vários estágios da doença, entre esses casos, incluía duas meninas. Ao final da pesquisa descreveu a doença como sendo a "perda progressiva dos movimentos afetando inicialmente os membros superiores, com hipertrofia progressiva dos músculos afetados."
Duchenne
É uma doença que afeta geralmente crianças do sexo masculino, sendo a mais prevalente das distrofias musculares progressivas, com 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes.
A fibra muscular ( acho que podemoa melhorar...)
O sarcômero consiste em filamentos finos e grossos que se sobrepõem parcialmente. A contração deve-se ao deslizamento dos filamentos uns sobre os outros que aumentam a zona de sobreposição entre os filamentos e diminuem o tamanho do sarcômero.

Anatomia : O musculo é composto por feixes musculares, que por sua vez são compostos por fibras musculares , os miócitos. Todo conjunto é revestido por membranas de tecido conjuntivo, chamadas epimisio, perimísio e endomisio ( de fora para dentro,