Distrofia muscular de duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: CAUSA, FENÓTIPO E TRATAMENTO

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY: CAUSE, PHENOTYPE AND TREATMENT

RESUMO

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético, hereditário, ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular, sendo que as fibras musculares são substituídas por tecido fibroso e conjuntivo adiposo. Esta perda muscular tem inicio na cintura pélvica, e progride para a cintura escapular. Os sintomas surgem no inicio da infância e se agravam quando o paciente deixa de deambular, podendo a partir desse momento ter complicações respiratórias, e sobrevivência rara após os 30 anos. A insuficiência respiratória e as infecções pulmonares são as principais causas de óbitos nesses pacientes. O tratamento e a prevenção das freqüentes complicações respiratórias retardam a progressão da doença, oferecendo uma melhor qualidade de vida aos portadores.

PALAVRAS-CHAVE: Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofina. Fibras musculares. Sintomas. Tratamento.

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic disorder, hereditary, linked to the X chromosome that affects mainly male children. It is characterized by progressive and irreversible degeneration of skeletal muscles, leading to generalized muscle weakness due to the absence of dystrophin in muscle membrane. In which these muscle fibers are replaced by fibrous connective tissue and fat. This muscle loss begins in the pelvic girdle and progresses to the shoulder girdle. Symptoms appear in early childhood and become worse when the patient stops walking, and may from that moment start to have respiratory complications, and rare survival after 30 years old. Respiratory failure and pulmonary infections are major causes of death in these patients.